Thiếu niên bị teo cơ bàn tay bởi bệnh thần kinh ở nam giới trẻ

Thiếu niên 17 tuổi yếu bàn tay trái và teo cơ tiến triển, bác sĩ phát hiện mắc Hirayama - bệnh thần kinh xuất hiện ở nam giới 15 đến 25 tuổi.

Sức cầm nắm của bệnh nhân giảm dần trong một năm, những động tác tưởng chừng đơn giản như cài cúc áo trở nên khó khăn. Bệnh nhân không có tiền sử chấn thương, không đau cột sống cổ hay tê bì tay.

Bác sĩ Bệnh viện 108 ghi nhận bệnh nhân teo rõ cơ gian cốt và cơ mô út bàn tay trái, teo cẳng tay, ưu thế phía trụ - những dấu hiệu bệnh Hirayama. Người bệnh hoàn toàn không nhận thấy bất thường ở tay phải nhưng bác sĩ phát hiện teo nhẹ cơ gian cốt mu tay. Đây là một dấu hiệu kín đáo cho thấy khả năng tổn thương không chỉ khu trú ở bên tay có triệu chứng.

Kết quả điện thần kinh cơ ghi nhận tổn thương kiểu trước hạch, chủ yếu tại các đoạn tủy C8-T1 ở cả hai bên tay bệnh nhân, bên trái nặng hơn bên phải. Điện cơ (EMG) cũng phát hiện bất thường ở tay phải - bên mà người bệnh chưa hề cảm nhận yếu hay teo cơ rõ rệt. Các đáp ứng cảm giác vẫn được bảo tồn, phù hợp với đặc điểm của bệnh Hirayama.

Chụp cộng hưởng từ cột sống cổ không ghi nhận bất thường ở tủy cổ. Tuy nhiên chụp MRI ở tư thế gập cổ phát hiện màng cứng phía sau di chuyển ra trước, khoang ngoài màng cứng giãn rộng và chèn ép tủy cổ đoạn thấp. Đây là những dấu hiệu đặc trưng khẳng định bệnh Hirayama.

Bệnh Hirayama còn được gọi là teo cơ tủy sống thiếu niên. Bệnh được mô tả lần đầu tiên bởi học giả Nhật Bản Keizo Hirayama và cộng sự năm 1959. Đây là một bệnh lý tủy cổ hiếm gặp, biểu hiện bằng chứng teo tự giới hạn, không đối xứng, tiến triển từ từ của cẳng tay và bàn tay chủ yếu ở nam giới trẻ (15-25 tuổi).

Bệnh Hirayama chưa có thuốc điều trị đặc hiệu. Trường hợp phát hiện sớm, bệnh nhân được điều trị bảo tồn, bao gồm hạn chế các tư thế gập cổ quá mức, có thể sử dụng nẹp cổ trong giai đoạn bệnh tiến triển và kết hợp phục hồi chức năng nhằm duy trì sức cơ, cải thiện chức năng bàn tay. Nếu bệnh tiến triển nhanh, yếu cơ ngày càng nặng hoặc điều trị bảo tồn không hiệu quả, bác sĩ cân nhắc phẫu thuật giải ép tủy cổ và hạn chế sự di lệch của màng cứng.

BSCKII Nguyễn Tường Ngọc Linh, Phó Chủ nhiệm Khoa Chẩn đoán chức năng, cho hay bệnh Hirayama thường tiến triển trong khoảng 3–5 năm trước khi bước vào giai đoạn ổn định. Vì vậy, người trẻ khi có biểu hiện yếu hoặc teo cơ bàn tay, cẳng tay tiến triển dần, đặc biệt không kèm rối loạn cảm giác, cần đi khám sớm. Kết hợp khám lâm sàng, điện cơ và cộng hưởng từ cột sống cổ ở tư thế gập có thể phát hiện bệnh, giúp đưa ra hướng điều trị, theo dõi phù hợp và bảo tồn chức năng vận động cho người bệnh.

Lê Nga