Ban đầu chị Mỹ được chẩn đoán bệnh phổi mô kẽ, điều trị kiểm soát triệu chứng. Hai năm nay, da hai bàn tay bong tróc, dày sừng, nứt nẻ, chẩn đoán viêm da, gần đây chị khó thở nhiều, yếu cơ tăng dần, sụt cân, ăn uống kém và đi lại khó khăn.

TS.BS Nguyễn Phúc Tân, khoa Miễn dịch Lâm sàng, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, nghi ngờ bệnh nhân có các triệu bất thường liên quan bệnh tự miễn, xét nghiệm đặc hiệu chuyên sâu cho thấy chị Mỹ mắc hội chứng kháng synthetase. Đây là bệnh tự miễn ước tính khoảng 9/100.000 người mắc, thường gây viêm da, yếu cơ kèm tổn thương phổi.

Bác sĩ Tân cho biết bệnh tự miễn như hội chứng kháng synthetase thường bị bỏ sót hoặc phát hiện muộn do các triệu chứng không xuất hiện cùng lúc mà rải rác theo từng giai đoạn. Nhiều trường hợp khởi phát với biểu hiện tổn thương phổi, trong khi triệu chứng ở da hoặc cơ còn mờ nhạt. Người bệnh thường được khám và điều trị theo từng triệu chứng riêng lẻ, trong khi đây là bệnh tự miễn ảnh hưởng nhiều cơ quan cùng lúc. Phổi mô kẽ lại là tổn thương có thể gặp trong nhiều bệnh lý khác nhau.

"Bệnh rất dễ chẩn đoán nhầm theo hướng bệnh hô hấp hay viêm da thông thường", bác sĩ Tân giải thích. Bệnh nhân được điều chỉnh phác đồ tập trung kiểm soát phản ứng miễn dịch toàn thân, mục tiêu không chỉ cải thiện phổi mà còn phục hồi sức cơ và kiểm soát tổn thương da bàn tay kéo dài. Người bệnh được sử dụng thuốc ức chế miễn dịch và kháng viêm cá thể hóa.

Những tuần đầu, do thể trạng suy yếu nhiều năm, chị Mỹ thường xuyên mệt mỏi, hụt hơi khi gắng sức nhẹ. Bác sĩ xây dựng chế độ ăn uống giàu dinh dưỡng, cùng các bài tập thở, vận động nhẹ nhàng cho người bệnh tăng sức cơ, đồng thời theo dõi sát chức năng hô hấp, các chỉ số viêm và đáp ứng thuốc trong các lần tái khám liên tiếp.

Theo bác sĩ Tân, việc điều trị đòi hỏi điều chỉnh liều thuốc rất thận trọng tùy vào đáp ứng của người bệnh. Nếu kiểm soát miễn dịch chưa đủ, tổn thương phổi có thể tiếp tục tiến triển âm thầm. Ngược lại, dùng thuốc quá mạnh có nguy cơ gây tác dụng phụ, làm suy giảm sức đề kháng. Vì vậy, phác đồ được điều chỉnh từng bước để vừa kiểm soát viêm da - cơ, vừa hạn chế tổn thương phổi mô kẽ tiến xa hơn.

Sau hơn 6 tháng điều trị, tình trạng khó thở dần cải thiện, các tổn thương da giảm bong tróc, bớt đau rát. Hiện, chị được theo dõi định kỳ hai tháng một lần để đánh giá tình trạng bệnh và điều chỉnh thuốc. Tuy nhiên, đây là bệnh mạn tính, cần điều trị lâu dài và theo dõi suốt đời để ngăn nguy cơ tái phát và biến chứng phổi tiến triển.

Bác sĩ Tân lưu ý những người bị ho khan, khó thở không rõ nguyên nhân kéo dài, kèm yếu cơ, đau mỏi cơ hoặc các tổn thương da bất thường ở bàn tay nên khám tại chuyên khoa Miễn dịch Lâm sàng. Phát hiện bệnh sớm giúp điều trị đúng hướng, hạn chế tổn thương phổi tiến triển và cải thiện chất lượng sống.

Minh Hương

* Tên người bệnh đã được thay đổi