Định nghĩa

Hội chứng Marfan là bệnh di truyền do đột biến gene FBN1, khiến cơ thể sản xuất fibrillin-1 bất thường. Đây là protein quan trọng giúp tạo nên cấu trúc và độ đàn hồi của mô liên kết. Khi fibrillin-1 bị thiếu hoặc hoạt động không bình thường, các mô liên kết trở nên yếu và dễ bị tổn thương.

Triệu chứng

Tim và mạch máu

Đây là nhóm triệu chứng nguy hiểm nhất gồm:

• Phình gốc động mạch chủ.
• Giãn động mạch chủ.
• Bóc tách hoặc vỡ động mạch chủ.
• Sa van hai lá hoặc hở van tim.
• Đánh trống ngực, khó thở.

Mắt

• Lệch thủy tinh thể.
• Cận thị nặng.
• Bong võng mạc.
• Đục thủy tinh thể hoặc tăng nhãn áp sớm.

Xương khớp

• Cao, gầy bất thường.
• Tay, chân và ngón tay dài hơn bình thường.
• Lồng ngực lõm hoặc nhô.
• Cong vẹo cột sống.
• Khớp lỏng lẻo, bàn chân bẹt.

Các dấu hiệu khác

• Rạn da không rõ nguyên nhân.
• Thoát vị.
• Khó thở do tổn thương phổi.
• Mệt mỏi hoặc đau xương khớp mạn tính.

Nguy cơ

Bệnh có tỷ lệ 1/3.000-1/5.000 và có thể ảnh hưởng đến cả nam lẫn nữ. Khoảng 75% trường hợp được di truyền từ cha hoặc mẹ và 25% trường hợp xuất hiện do đột biến mới nên vẫn có thể mắc bệnh dù gia đình không có tiền sử. Người có cha hoặc mẹ mắc hội chứng Marfan có 50% khả năng di truyền bệnh.

Chẩn đoán

Bác sĩ thường kết hợp nhiều phương pháp để chẩn đoán gồm:

• Khai thác tiền sử cá nhân và gia đình.
• Khám lâm sàng.
• Siêu âm tim để đánh giá động mạch chủ và van tim.
• Khám mắt.
• Chụp CT hoặc MRI khi cần.
• Xét nghiệm di truyền xác định đột biến gene FBN1.

Điều trị

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Marfan. Các phương pháp điều trị nhằm làm chậm tiến triển bệnh và phòng ngừa biến chứng.

• Thuốc để giảm áp lực lên động mạch chủ.
• Theo dõi định kỳ bằng siêu âm tim hoặc chụp cộng hưởng từ.
• Phẫu thuật thay đoạn động mạch chủ nếu giãn quá mức hoặc có nguy cơ bóc tách.
• Điều trị các vấn đề về mắt và chỉnh hình khi cần.

Biến chứng

Nếu không được điều trị, hội chứng Marfan có thể dẫn đến:

• Bóc tách hoặc vỡ động mạch chủ (biến chứng nguy hiểm nhất).
• Suy tim.
• Rối loạn nhịp tim.
• Mất thị lực do bong võng mạc hoặc lệch thủy tinh thể.
• Đau mạn tính và hạn chế vận động do biến dạng cột sống.

Bảo Bảo (Tổng hợp)