Rối loạn mỡ máu có di truyền?

Tôi rối loạn mỡ máu dù ăn uống lành mạnh, thường xuyên tập thể thao. Bố tôi cũng bị mỡ máu cao từ khi còn trẻ. Bệnh này có di truyền không? (Nguyễn Tiến Hùng, 47 tuổi, Hải Phòng)

Trả lời:

Rối loạn mỡ máu là tình trạng tăng hoặc giảm bất thường một hay nhiều thành phần lipid trong máu như cholesterol toàn phần, LDL-C (cholesterol xấu), triglyceride hoặc HDL-C (cholesterol tốt). Đây là một trong những yếu tố nguy cơ hàng đầu gây xơ vữa động mạch. Trong khi đó, xơ vữa động mạch là nguyên nhân dẫn tới nhồi máu cơ tim, đột quỵ và bệnh động mạch ngoại biên.

Rối loạn mỡ máu có thể xuất phát từ chế độ ăn uống, thừa cân, ít vận động, hút thuốc lá, uống nhiều rượu bia hoặc mắc bệnh lý như đái tháo đường, suy giáp, bệnh thận. Tuy nhiên, di truyền cũng đóng vai trò quan trọng.

Nồng độ cholesterol trong máu chịu ảnh hưởng từ yếu tố di truyền khoảng 40-60%. Nếu trong gia đình có người bị rối loạn mỡ máu, đặc biệt là cha mẹ hoặc anh chị em ruột, nguy cơ mắc bệnh của các thành viên khác cũng cao hơn so với bình thường.

Một số người bị tăng cholesterol máu có tính chất gia đình (Familial Hypercholesterolemia - FH). Đây là bệnh di truyền do đột biến gene liên quan đến quá trình đào thải LDL-C cholesterol, phổ biến nhất là LDLR, ngoài ra còn có APOB, PCSK9 và một số gene ít gặp khác.

Khi các gene này bị đột biến, LDL-C cholesterol tăng cao ngay từ nhỏ và tồn tại suốt đời nếu không điều trị. Người trưởng thành có LDL-C từ 190 mg/dL (4,9 mmol/L) trở lên có khả năng mắc FH, đặc biệt khi có tiền sử gia đình mắc rối loạn mỡ máu hoặc bệnh tim mạch sớm.

Không phải mọi trường hợp có tiền sử gia đình tăng cholesterol đều là gặp tình trạng này. Đa số trường hợp tăng cholesterol trong cộng đồng hình thành do sự kết hợp giữa nhiều yếu tố gồm di truyền, chế độ ăn, hoạt động thể lực, cân nặng và bệnh lý đi kèm.

Ở người tăng cholesterol đa yếu tố, duy trì lối sống lành mạnh có thể giúp cải thiện mỡ máu. Ngược lại, ở người mắc FH, thay đổi lối sống quan trọng nhưng thường không đủ để đưa LDL-C về mục tiêu. Do đó, đa số trường hợp cần điều trị thuốc lâu dài.

Anh duy trì lối sống khá lành mạnh nhưng bị rối loạn mỡ máu, có bố mắc bệnh thì có thể tăng cholesterol máu có yếu tố di truyền. Tuy nhiên, chỉ dựa vào hai yếu tố này chưa đủ để chẩn đoán. Bác sĩ cần xem xét mức LDL-C cụ thể (đặc biệt nếu ≥190 mg/dL trước điều trị), khai thác kỹ tiền sử bệnh tim mạch sớm trong gia đình, loại trừ các nguyên nhân khác trước khi kết luận. Anh nên đến bệnh viện khám.

Người có cha mẹ, anh chị em ruột mắc mỡ máu cao, bệnh tim mạch sớm (nam dưới 55 tuổi, nữ dưới 65 tuổi), đột quỵ hoặc được chẩn đoán FH nên chủ động kiểm tra mỡ máu. Trường hợp nghi ngờ mắc FH, bác sĩ sẽ khai thác tiền sử gia đình, khám tìm các dấu hiệu đặc trưng như u vàng ở gân, vòng giác mạc xuất hiện sớm, kết hợp xét nghiệm mỡ máu và chỉ định xét nghiệm gene.

Ngoài thay đổi lối sống, người bệnh có thể được chỉ định sử dụng thuốc hạ lipid máu lâu dài như thuốc Statin, có thể phối hợp thêm Ezetimibe hoặc thuốc ức chế PCSK9 ở nhóm nguy cơ cao hoặc mắc FH.

Phòng ngừa rối loạn mỡ máu bằng cách duy trì chế độ ăn giàu rau xanh, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt, cá và các loại hạt. Hạn chế chất béo bão hòa, chất béo chuyển hóa, nội tạng động vật, thịt chế biến sẵn và đồ uống có đường. Duy trì hoạt động thể lực ít nhất 150 phút mỗi tuần, kiểm soát cân nặng, huyết áp và đường huyết, không hút thuốc lá, ngủ đủ giấc.

ThS.BS Đường Thị Thảo
Khoa Tim mạch
Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội