Định nghĩa

Bình thường, gan sử dụng enzyme FMO3 để chuyển TMA thành dạng không mùi và đào thải ra ngoài. Khi quá trình này bị gián đoạn, TMA tích tụ trong cơ thể rồi thoát ra qua mồ hôi, hơi thở, nước tiểu và các dịch cơ thể khác, tạo nên mùi tanh đặc trưng.

Tỷ lệ mắc bệnh

Đây là bệnh có tỷ lệ mắc khoảng 1/200.000 đến 1/1.000.000 người. Tuy nhiên, giới chuyên môn cho rằng nhiều trường hợp có thể chưa được chẩn đoán do triệu chứng dễ bị nhầm với vấn đề vệ sinh cá nhân hoặc các nguyên nhân gây mùi cơ thể khác.

Nguyên nhân

Phần lớn trường hợp là do đột biến gene FMO3 di truyền từ cha mẹ. Gene này chịu trách nhiệm tạo ra enzyme giúp phân hủy trimethylamine. Ngoài dạng di truyền, một số người có thể xuất hiện tình trạng tương tự do các nguyên nhân gồm:

• Bệnh gan làm giảm khả năng chuyển hóa trimethylamine.
• Mất cân bằng hệ vi sinh đường ruột khiến cơ thể sản xuất quá nhiều trimethylamine.
• Sử dụng thực phẩm chức năng chứa choline hoặc carnitine với hàm lượng cao.
• Một số thay đổi nội tiết có thể khiến triệu chứng nặng hơn ở phụ nữ.

Triệu chứng

Triệu chứng nổi bật nhất là cơ thể phát ra mùi tanh giống cá ươn. Mùi có thể xuất hiện ở:

• Hơi thở
• Mồ hôi
• Nước tiểu
• Nước bọt
• Dịch tiết cơ thể

Mức độ mùi khác nhau giữa các bệnh nhân. Một số người chỉ xuất hiện mùi khi vận động mạnh, đổ mồ hôi hoặc căng thẳng. Trong khi đó, ở trường hợp nặng, người xung quanh có thể nhận thấy mùi ngay cả khi đứng cách xa.

Chẩn đoán

Bác sĩ thường đánh giá triệu chứng lâm sàng kết hợp với xét nghiệm nước tiểu để đo nồng độ trimethylamine. Trong trường hợp nghi ngờ nguyên nhân di truyền, người bệnh có thể được chỉ định xét nghiệm gene FMO3 nhằm xác định dạng bệnh nguyên phát hay thứ phát.

Biến chứng

Bản thân bệnh không gây đau đớn hay tổn thương cơ quan. Tuy nhiên, nhiều người bệnh phải đối mặt với cảm giác xấu hổ, tự ti kéo dài. Nhiều người mắc hạn chế giao tiếp, tránh tham gia hoạt động xã hội hoặc làm việc trong môi trường đông người vì lo ngại mùi cơ thể. Một số trường hợp phát triển các vấn đề tâm lý như lo âu, trầm cảm hoặc hoang tưởng về mùi cơ thể.

Điều trị

Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn hội chứng mùi cá. Mục tiêu điều trị chủ yếu là giảm lượng trimethylamine được tạo ra và hạn chế mùi cơ thể. Các biện pháp thường được áp dụng gồm:

Điều chỉnh chế độ ăn

Người bệnh có thể được khuyến nghị hạn chế các thực phẩm làm tăng sản xuất trimethylamine như:

• Hải sản
• Cá biển
• Trứng
• Gan động vật
• Đậu nành và các sản phẩm từ đậu nành
• Một số loại đậu
• Bông cải xanh
• Súp lơ trắng
• Bắp cải
• Cải Brussels

Ngoài ra, nên thận trọng với các thực phẩm chức năng chứa choline, carnitine hoặc dầu cá nếu không có chỉ định của bác sĩ.

Kiểm soát hệ vi sinh đường ruột

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định kháng sinh hoặc men vi sinh nhằm giảm số lượng vi khuẩn tạo ra trimethylamine trong ruột.

Sử dụng than hoạt tính

Than hoạt tính có thể giúp gắn kết trimethylamine trong đường tiêu hóa và hỗ trợ đào thải chất này ra ngoài cơ thể ở một số bệnh nhân.

Chăm sóc cơ thể

Một số loại xà phòng hoặc sản phẩm chăm sóc da có độ pH thấp có thể hỗ trợ giảm mùi cơ thể. Người bệnh cũng nên giữ cơ thể khô thoáng, thay quần áo thường xuyên và hạn chế các yếu tố gây đổ mồ hôi nhiều.

Hỗ trợ tâm lý

Do ảnh hưởng tâm lý kéo dài, nhiều người cần được tư vấn tâm lý hoặc hỗ trợ sức khỏe tinh thần để cải thiện chất lượng cuộc sống.

Khi nào nên đi khám?

Nếu cơ thể xuất hiện mùi tanh kéo dài dù đã vệ sinh cá nhân tốt, đặc biệt khi mùi phát ra từ hơi thở, mồ hôi hoặc nước tiểu mà không rõ nguyên nhân, người mắc nên đến cơ sở y tế chuyên khoa để được đánh giá.

Mùi cơ thể bất thường không phải lúc nào cũng liên quan đến hội chứng mùi cá, nhưng cũng có thể là dấu hiệu của các rối loạn chuyển hóa hoặc bệnh lý cần được phát hiện sớm.

Bảo Bảo (Tổng hợp)