Ngày 21/4, PGS.TS.BS Huỳnh Quang Khánh, Trưởng khoa Tuyến vú, Bệnh viện Chợ Rẫy, cho biết bệnh nhân phát hiện ung thư vú giai đoạn sớm qua khám sức khỏe định kỳ. Do có bà ngoại và mẹ mắc ung thư vú, em gái ung thư tuyến giáp, bệnh nhân được tư vấn xét nghiệm di truyền và cho kết quả dương tính với đột biến gene BRCA2 - nhóm nguy cơ rất cao.

Đứng trước nguy cơ tái phát ở vú bệnh và rủi ro ung thư bùng phát ở bên vú còn lại, kíp điều trị đã hội chẩn và đi đến quyết định phẫu thuật nội soi cắt bỏ tuyến vú bệnh lẫn phần bên trái đang hoàn toàn khỏe mạnh, đồng thời tạo hình tái tạo bầu ngực ngay trong cùng một cuộc mổ. Hiện bệnh nhân đã xuất viện với tâm lý tự tin vì vừa loại trừ được mầm mống ung thư, vừa giữ được vẻ thẩm mỹ.

Lựa chọn can thiệp y khoa này tương tự quyết định từng gây tiếng vang của nữ minh tinh Angelina Jolie. Năm 2013, siêu sao Hollywood đã chủ động phẫu thuật cắt bỏ cả hai tuyến vú và sau đó là buồng trứng, dù chưa hề mắc bệnh.

Mang trong mình đột biến gene BRCA1 cùng tiền sử mẹ ruột qua đời vì ung thư, Jolie từng đối mặt với 87% nguy cơ mắc ung thư vú. Quyết định dũng cảm của cô đã tạo ra "hiệu ứng Angelina" trên toàn cầu, thức tỉnh phụ nữ về việc xét nghiệm gene để chủ động dự phòng ung thư. Khi ấy, Việt Nam chưa thể đoạn nhũ dự phòng ung thư sớm vì chưa có kỹ thuật xét nghiệm tầm soát gene.

Theo phó giáo sư Khánh, ung thư vú do di truyền chỉ chiếm 5-10%. Tuy nhiên, người mang đột biến gene BRCA1 hoặc BRCA2 có nguy cơ mắc bệnh lên tới 69-72% trong suốt cuộc đời (cao gấp nhiều lần mức 12,5% ở phụ nữ bình thường). Những đột biến này còn làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng, ung thư tụy và thậm chí là ung thư tuyến tiền liệt ở nam giới.

Việc xét nghiệm gene mang lại giá trị lớn, giúp bác sĩ lên phác đồ điều trị trúng đích và quyết định có nên phẫu thuật dự phòng hay không. Cuối năm 2025, Bộ Y tế chính thức có hướng dẫn về phẫu thuật dự phòng ung thư vú cho nhóm mang gene nguy cơ cao. Điều này mở ra cơ hội cải thiện chất lượng sống cho người bệnh, chuyển từ điều trị số đông sang y học chính xác, cá thể hóa phác đồ để tăng hiệu quả.

Dù vậy, chuyên gia nhấn mạnh xét nghiệm gene không dành cho đại trà do phần lớn ung thư vú xuất phát từ lối sống và môi trường. Chỉ định này ưu tiên nhóm có gia đình nhiều người mắc ung thư (vú, buồng trứng, tụy), mắc bệnh khi còn trẻ hoặc mắc thể "tam âm".

Giá trị của việc can thiệp dự phòng sớm càng thể hiện rõ qua một trường hợp khác đang điều trị tại khoa. Nữ bệnh nhân 59 tuổi, ngụ Quảng Ngãi, phát hiện ung thư vú thể "tam âm", mang đột biến BRCA1 từ năm 2023 nhưng thời điểm đó chỉ phẫu thuật và điều trị bên vú bệnh. Đến tháng 3/2026, qua theo dõi định kỳ, bác sĩ phát hiện khối u ác tính mới tiếp tục khởi phát ở bầu ngực còn lại, phẫu thuật loại bỏ khối u.

Để phòng ngừa, bác sĩ khuyến cáo phụ nữ có tiền sử gia đình mắc ung thư cần chủ động tầm soát chuyên sâu (chụp MRI kết hợp theo dõi buồng trứng) từ mốc 25 tuổi. Phụ nữ bình thường không thuộc nhóm nguy cơ cao nên duy trì khám lâm sàng, siêu âm và chụp nhũ ảnh đều đặn khi bước sang tuổi 40.

Lê Phương