TP.HCM: Phát hiện hội chứng 'người hóa đá' thể cực hiếm ở bệnh nhi 12 tuổi

Bệnh nhi là bé gái 12 tuổi, nhập viện trong tình trạng hạn chế vận động vùng háng trái sau một lần té ngã nhẹ khi tập đi xe đạp. Ban đầu, trẻ xuất hiện sưng, tê và khó chịu vùng mông trái, gây cứng khớp và hạn chế vận động; sau đó tình trạng này lan dần đến cột sống, cổ và hai vai trong suốt gần 2 năm, gây ảnh hưởng đáng kể đến khả năng đi lại và sinh hoạt hằng ngày.

Theo các bác sĩ, quá trình chẩn đoán ca bệnh này gặp nhiều khó khăn, do bệnh nhi không có dị tật ngón chân cái - dấu hiệu đặc trưng thường gặp ở đa số bệnh nhân mắc hội chứng người hóa đá.

Vì vậy, trẻ từng được theo dõi với nhiều hướng chẩn đoán khác nhau và thậm chí đã được lên lịch phẫu thuật giải phóng cứng khớp háng trước khi được chuyển đến Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố.

Qua thăm khám lâm sàng, kết hợp các phương tiện chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm di truyền, các bác sĩ phát hiện bệnh nhi mang đột biến trên gen ACVR1. Kết quả này giúp xác định chính xác trẻ mắc hội chứng người hóa đá thể không điển hình.

Các hình ảnh dựng hình 3D từ chụp cắt lớp vi tính (CT) vùng khung chậu và khớp háng cho thấy tình trạng canxi hóa mô mềm quanh khớp của bệnh nhân. Ảnh: BV Nhi đồng Thành phố

Sau khi có chẩn đoán xác định, ê-kíp điều trị quyết định không thực hiện cuộc phẫu thuật đã lên kế hoạch trước đó. Theo các chuyên gia, những tác động gây tổn thương mô mềm như phẫu thuật, sinh thiết, tiêm bắp sâu hay xoa bóp mạnh... có thể kích hoạt phản ứng viêm dữ dội, thúc đẩy quá trình hóa xương bất thường này diễn ra nhanh hơn và làm tình trạng bệnh nặng hơn.

Thay vào đó, bệnh nhi được theo dõi và điều trị bảo tồn nhằm hạn chế các đợt bùng phát, làm hạn chế quá trình hóa xương mô mềm và duy trì khả năng vận động. Đồng thời, trẻ cũng được tầm soát chức năng thính giác do nguy cơ gặp các rối loạn nghe liên quan đến tai giữa.

Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn hội chứng người hóa đá. Việc quản lý bệnh chủ yếu tập trung vào phát hiện sớm, kiểm soát các đợt bùng phát, duy trì chức năng vận động trong khả năng cho phép và phòng ngừa các yếu tố có thể kích hoạt hóa xương…

Các bác sĩ khuyến cáo, phụ huynh cần đặc biệt cảnh giác nếu thấy trẻ có các dấu hiệu như sưng mô mềm tái đi tái lại, xuất hiện khối xơ cứng dưới da hoặc bị cứng khớp tăng dần, nhất là sau những va chạm dù rất nhẹ.

Khi có những nghi ngờ này, gia đình cần đưa trẻ đi khám sớm để được phối hợp chẩn đoán đa chuyên khoa và làm xét nghiệm di truyền. Việc phát hiện kịp thời sẽ giúp trẻ tránh được các can thiệp y khoa sai hướng gây nguy hiểm, từ đó bảo tồn tối đa khả năng đi lại và vận động của bệnh nhân.

THẢO NHI