Cứng khớp sau khi ngã xe đạp, bé gái 12 tuổi phát hiện mắc hội chứng cực hiếm

Ngày 15/6, BS.CKII Nguyễn Minh Tiến – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (TPHCM) cho biết, các bác sĩ của bệnh viện vừa phối hợp chẩn đoán thành công một trường hợp mắc hội chứng "người hóa đá" (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva - FOP), một bệnh lý di truyền cực kỳ hiếm gặp. Việc chẩn đoán đúng đã giúp bệnh nhi tránh được một cuộc phẫu thuật chưa cần thiết, vốn có thể làm bệnh tiến triển nặng hơn.

Cụ thể, bệnh nhi là bé gái N. 12 tuổi, nhập viện trong tình trạng hạn chế vận động vùng háng trái sau một lần té ngã nhẹ khi tập đi xe đạp. Ban đầu, trẻ xuất hiện sưng khu trú, tê và khó chịu vùng mông trái, sau đó cứng khớp háng và hạn chế vận động.

Trong gần hai năm tiếp theo, tình trạng cứng khớp tiến triển lan rộng đến cột sống, cổ và hai vai, khiến việc đi lại và sinh hoạt hằng ngày của trẻ gặp nhiều khó khăn.

Các lát cắt hình ảnh và dựng hình 3D từ chụp cắt lớp vi tính (CT) vùng khung chậu và khớp háng của bệnh nhân cho thấy tình trạng canxi hóa mô mềm quanh khớp. BVCC.

Theo BS.CKII Nguyễn Minh Tiến, ca bệnh đặc biệt khó nhận diện do trẻ không có dị tật ngón chân cái – dấu hiệu kinh điển gặp ở hơn 90% trường hợp mắc hội chứng người hóa đá. Vì vậy, bệnh nhi từng được theo dõi với chẩn đoán chưa rõ nguyên nhân và thậm chí đã được lên kế hoạch phẫu thuật giải phóng cứng khớp háng nhằm cải thiện khả năng vận động.

Trước diễn tiến cứng khớp ngày càng nặng cùng hình ảnh hóa xương bất thường, ê-kíp điều trị quyết định thực hiện giải trình tự gen để tìm nguyên nhân. Kết quả phát hiện bệnh nhi mang biến thể dị hợp tử gây bệnh trên gen ACVR1 (c.617G>A, p.Arg206His), qua đó xác định chẩn đoán hội chứng người hóa đá – căn bệnh di truyền cực hiếm với tỷ lệ mắc khoảng 1/2.000.000 người trên thế giới.

Sau khi có chẩn đoán xác định, các bác sĩ quyết định không thực hiện cuộc phẫu thuật đã được lên kế hoạch trước đó vì can thiệp này có thể kích hoạt đợt viêm, làm bệnh diễn tiến nghiêm trọng hơn.

Hiện việc điều trị tập trung vào kiểm soát các đợt bùng phát bằng corticosteroid liều cao ngắn ngày hoặc thuốc kháng viêm không steroid, đồng thời tầm soát các biến chứng như giảm thính lực liên quan đến tổn thương cơ chế dẫn truyền âm thanh ở tai giữa.

BS.CKII Nguyễn Minh Tiến cho biết, hội chứng người hóa đá hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn. Việc quản lý bệnh chủ yếu dựa vào phát hiện sớm, kiểm soát các đợt bùng phát, duy trì chức năng vận động và phòng tránh các yếu tố có thể kích hoạt quá trình hóa xương.

Các chuyên gia khuyến cáo phụ huynh và nhân viên y tế cần nghĩ đến hội chứng này ở trẻ có tình trạng sưng mô mềm tái diễn, xuất hiện khối xơ cứng dưới da hoặc cứng khớp tiến triển, đặc biệt sau những chấn thương dù rất nhẹ. Ngay cả khi trẻ không có dị tật ngón chân cái, khả năng mắc bệnh vẫn cần được cân nhắc.

Khi nghi ngờ hội chứng người hóa đá, cần hạn chế tối đa các can thiệp gây chấn thương mô mềm nếu chưa thật sự cần thiết như phẫu thuật, sinh thiết, tiêm bắp, tiêm vào vùng tổn thương, xoa bóp mạnh...

Nam Thương