"Những con số này cho thấy bệnh hiếm phải được nhìn nhận như một ưu tiên trong hoạch định chính sách y tế quốc gia", Thứ trưởng Y tế Trần Văn Thuấn nói tại Lễ miting hưởng ứng Ngày Quốc tế bệnh hiếm. Sự kiện do Cục Quản lý Khám chữa bệnh phối hợp Trung tâm Nghiên cứu và Đánh giá Kinh tế Y tế (HERAC) tổ chức hôm 28/2 tại Hà Nội.

Bệnh hiếm là bệnh có tỷ lệ ca bệnh lưu hành trong một quần thể ngay tại một thời điểm thấp, không quá 0,05% dân số. Đây chủ yếu là các bệnh về gene, bệnh bẩm sinh, ung thư, tự miễn, truyền nhiễm... Hơn 300 triệu người trên thế giới đang mắc khoảng 6.000 loại bệnh hiếm, chiếm khoảng 3,5-5,9% dân số.

Ông Nguyễn Trọng Khoa, Phó Cục trưởng Quản lý Khám, chữa bệnh, Bộ Y tế, cho hay hiện Bộ đã tổng hợp được danh mục tạm thời gần 1.300 bệnh hiếm tại Việt Nam. Khoảng 6 triệu người Việt đang sống chung với các bệnh này.

Các bệnh hiếm gặp tại Việt Nam chủ yếu là bệnh di truyền, ung thư, truyền nhiễm, ngộ độc hiếm gặp, liên quan miễn dịch, bệnh vô căn... Trong đó, 72% loại bệnh hiếm có tính di truyền. Mất trung bình 7 năm để chẩn đoán bệnh hiếm và sau 2-3 lần chẩn đoán khác mới chẩn đoán xác định bệnh.

Ngoài chẩn đoán khó khăn, bệnh nhân mắc bệnh hiếm khó tiếp cận với liệu pháp điều trị. Thuốc đắt đỏ khiến gánh nặng điều trị bệnh hiếm gấp 5-10 lần bệnh thông thường. Thực tế, gần 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi do chẩn đoán muộn hoặc chưa tiếp cận được điều trị phù hợp.

Đơn cử, bệnh teo cơ tủy sống ảnh hưởng các dây thần kinh vận động và hô hấp. Nếu không được điều trị sớm trẻ sẽ dần mất đi khả năng vận động, nuốt và thở. Trẻ thường qua đời trước hai tuổi vì suy hô hấp. Trẻ được truyền thuốc và đáp ứng tốt thì có thể ngồi dậy, bò, thậm chí đi lại.

Trước bối cảnh này, Bộ Y tế đang phối hợp chặt chẽ với các chuyên gia để sớm hoàn thiện dự thảo danh mục bệnh hiếm dựa trên tiêu chí khoa học và thực tiễn Việt Nam. Theo lộ trình dự kiến, Bộ Y tế sẽ ban hành danh mục bệnh hiếm quốc gia vào tháng 10/2026, đồng thời phát triển mạng lưới chuyên môn về bệnh hiếm. Cụ thể, Bộ Y tế xây dựng trung tâm tham chiếu, tăng cường xét nghiệm chẩn đoán di truyền, chuẩn hóa phác đồ, đào tạo liên tục cho cán bộ y tế, tiến tới hình thành cơ sở dữ liệu quốc gia về bệnh hiếm phục vụ quản lý và nghiên cứu.

"Đây sẽ là nền tảng bản lề để xây dựng phác đồ điều trị chuẩn, từ đó hỗ trợ người mắc bệnh hiếm một cách hiệu quả và bền vững hơn", ông Khoa nói.

Tại chương trình, các đại biểu thảo luận mô hình chia sẻ rủi ro, định hướng mở rộng quỹ bảo hiểm y tế và huy động nguồn lực xã hội hóa nhằm đảm bảo người mắc bệnh hiếm có cơ hội tiếp cận với các liệu pháp điều trị tiên tiến với chi phí hợp lý.

Theo đó, cần thiết kế cơ chế tài chính bền vững cho thuốc hiếm. Việt Nam cần nghiên cứu mô hình chia sẻ rủi ro, tăng cường đàm phán giá, phối hợp chặt chẽ giữa Bộ Y tế và Bảo hiểm xã hội Việt Nam. Hoạt động này đồng thời cần huy động nguồn lực xã hội một cách minh bạch, có kiểm soát.

Trên thế giới, hiện có 92/200 quốc gia có chính sách thuốc hiếm, nhằm tăng cường tiếp cận thuốc hiếm.

Ngày Quốc tế bệnh hiếm được chọn là ngày cuối cùng của tháng Hai hàng năm. Hiện ngày này được hơn 100 quốc gia, vùng lãnh thổ hưởng ứng kể từ năm 2008.

Lê Nga