Live Science hôm 6/10 đưa tin người Turkana, dân tộc thiểu số ở Kenya, tiến hóa một số thích nghi di truyền nhằm giúp cơ thể giữ nước dưới nắng nóng cực hạn trên sa mạc. Phụ nữ Turkana thường đi bộ 5-10 km mỗi ngày với xô nước trên đầu trong thời tiết nóng, có nghĩa họ luôn nhịn uống nước trong thời gian dài. Họ cũng sống nhờ chế độ ăn giàu đạm nhưng tương đối ít calo gồm thịt, sữa và máu động vật. Tuy nhiên, cơ thể họ vẫn chịu đựng được hoạt động tốn sức này dưới cái nóng sa mạc.

Trong nghiên cứu công bố trên tạp chí Science, các nhà khoa học Mỹ xác định biến thể ở gene STC1 của người Turkana. Gene STC1 mã hóa loại protein giúp thận giữ nước và đó là điều kiện cần thiết để đi bộ 10 km trong thời tiết nóng 37,8 độ C mỗi ngày, theo Julien Ayroles, nhà di truyền học ở Đại học California, Berkeley, Mỹ. Nghiên cứu của Ayroles và cộng sự cho thấy phiên bản gene STC1 ở người Turkana đặc biệt hiệu quả đối với giữ nước. Tuy nhiên, khi cộng đồng dân cư này chuyển vào thành phố ngày càng nhiều và thích nghi với chế độ ăn hiện đại, biến thể gene có thể đi kèm nguy cơ mắc bệnh mãn tính tăng lên.

Nhóm nghiên cứu làm việc với khoảng 5.000 tình nguyện viên Turkana. Đầu tiên họ giải trình tự toàn bộ hệ gene của 367 người từ nhóm này, sau đó họ nghiên cứu các hệ gene và tìm thấy 8 khu vực có biến thể gene khác biệt, tín hiệu mạnh nhất xuất hiện gần gene STC1.

Để xác nhận chức năng của gene STC1, các nhà khoa học tiến hành thí nghiệm với tế bào trong đĩa cạn ở phòng thí nghiệm. Họ lấy tế bào thận người và thêm hormone antidiuretic (ADH hay còn gọi là vasopressin), tín hiệu não truyền tới thận khi cơ thể hoạt động trong tình trạng ít nước. Tế bào phản ứng bằng cách kích hoạt gene STC1, chứng tỏ ít nhất một chức năng của gene này là giữ nước.

Ayroles và cộng sự chạy mô phỏng máy tính để ước tính khi nào biến thể gene trên xuất hiện ở người Turkana. Họ xác định chọn lọc tự nhiên ở gene STC1 bắt đầu cách đây khoảng 5.000-7.000 năm, quanh thời gian tập tục du canh du cư lan rộng khắp Đông Phi và vùng Sahara khô dần thành sa mạc.

Tuy nhiên, ngày nay, thích nghi di truyền này có thể không còn hiệu quả ở cộng đồng người Turkana. Từ thập niên 1980, những trận hạn hán lớn và nạn đói buộc nhiều người Turkana chấm dứt chăn nuôi du mục và chuyển vào thành phố. Chế độ ăn của họ chuyển từ các sản phẩm động vật sang ngũ cốc và thức ăn chế biến sẵn chứa nhiều bột và đường. Nhóm nghiên cứu tiến hành phân tích thêm nhằm hiểu rõ khác biệt giữa người Turkana sống ở thành thị và nông thôn. Ví dụ, họ kiểm tra chức năng thận của 447 người bằng chỉ số urea và creatinine, đồng thời phân tích khác biệt trong hoạt động gene ở 230 người khác.

Kết quả phân tích cho thấy người Turkana sống ở trung tâm đô thị có tiền sử bệnh thận liên quan tới hiệu suất hoạt động kém so với người Turkana ở vùng nông thôn. Máu của họ cũng cho thấy hoạt động cao hơn ở những gene gắn liền với stress và viêm nhiễm, thường dẫn tới nguy cơ mắc bệnh mãn tính cao hơn như bệnh tim.

Trong tương lai, Ayroles và đồng nghiệp sẽ so sách thích nghi di truyền của người Turkana với các quần thể dân cư khác sống trên sa mạc ở châu Phi, Ấn Độ và Nam Mỹ. Họ cũng hy vọng có thể hiểu rõ hơn cách biến thể gene phản ứng với đời sống đô thị hiện đại.

An Khang (Theo Live Science)