Căn bệnh miễn dịch bất thường khiến bé trai 5 tuổi đau bụng và sốt không ngừng

ThS.BS Phan Trúc cùng bé T.A sau khi con khỏi bệnh. Ảnh: BS cung cấp

ThS. BS Phan Trúc, bác sĩ tại một bệnh viện tại TPHCM, Chủ tịch Hội đồng lâm sàng Phòng khám Bewell, cho biết, mẹ con bé từ Quảng Bình vào TPHCM chưa kịp khám gì thì đã phải nằm khoa Nhi vì sốt, ho và đau bụng nhiều. Đây không phải đợt đầu tiên, mà chuyện này đã thường kỳ diễn ra tới 2 năm.

"Người mẹ tội nghiệp ấy đã đưa con trai đi chữa trị nhiều nơi tại nhiều bệnh viện khác nhau, từ Bắc vào Nam. Khi nhìn cháu bé, tôi không chỉ thấy bệnh nhi gầy còm, mắt môi tái nhợt, bụng căng to và cứng ngắc vì lách lớn đến mức chiếm trọn cả ổ bụng; mà còn thấy được cả sự còm cõi của mẹ cháu, với nét mặt in hằn những tháng ngày dài rầu rĩ, âu lo. Hai mẹ con họ đã chọn đi tàu mất cả ngày trời mong có thể tiết kiệm tiền để chữa bệnh. Dù vậy, cô ấy chưa bao giờ từ chối bất kỳ chỉ định nào mà bác sĩ đề nghị. Ai đã làm cha mẹ rồi sẽ hiểu chi tiết này. Tôi cảm thấy xúc động trước tình mẫu tử", BS Phan Trúc kể.

Bệnh sử của bé T.A suốt hơn 2 năm là sốt không ngưng, chảy máu mũi, bầm da, ăn không ngon ngủ không yên. Cơ thể bé nhợt nhạt, luôn đau và chướng bụng. Bé đã phải chịu hàng trăm lần đâm kim, chọc tuỷ, sinh thiết kéo dài từ năm này qua năm khác.

Nhìn kết quả xét nghiệm máu, BS Phan Trúc thấy rằng em bé đã bị giảm cả 3 dòng tế bào máu, dẫn tới thiếu máu khiến con xanh xao nhợt nhạt, tiểu cầu thì giảm thấp làm bầm da, chảy máu mũi, còn bạch cầu giảm thấp đã góp phần cho các đợt nhiễm trùng tái diễn.

BS Phan Trúc (bên phài) và các nhân viên y tế đang trao đổi cùng mẹ bé T.A. Ảnh: BS cung cấp

Khám lâm sàng, bé T.A có tình trạng cả gan, lách và hạch đều to, riêng lách to độ 4, đến tận hố chậu, làm căng cứng cả bụng, vì vậy đã chèn ép lên dạ dày làm bé không ăn được nhiều, cũng như chèn ép các nội tạng gây ra đau bụng thường xuyên. 

BS Phan Trúc phân tích: "Phối hợp với chỉ số LDH tăng cao, mọi chỉ điểm dường như đều hướng về một ung thư máu. Hướng đi đó, đã được kiểm tra bằng nhiều lần chọc tuỷ và phân tích dấu ấn dòng chảy, không tìm ra được tế bào ác tính. Với một lách to như thế, việc giảm 3 dòng có thể chỉ là hậu quả của cường lách, cho nên hướng điều tra tập trung về các bất thường của hạch như ung thư hạch. Nhưng kết quả sinh thiết trước đây cũng không tìm ra được. Lo ngại về một bệnh lý di truyền, giải trình tự toàn bộ gene cũng thực hiện, nhưng cũng chẳng thu về kết quả gì. Với một tình trạng sốt và chỉ số viêm (CRP) luôn tăng cao, hướng nhiễm trùng được mong đợi nhiều nhất, và các đánh giá trước cũng tìm mọi cách để tìm kiếm một tác nhân có thể lý giải, đôi lần bắt được vài vi trùng, nhưng đều không đủ, vì kháng sinh chẳng thể giải quyết bài toán chung của cháu. Tuổi cháu quá nhỏ cho các bệnh lý tự miễn, nhưng cũng đã đưa vào diện điều tra, và cũng âm tính như kỳ vọng".

Dù bé T.A sốt với nhiều biểu hiện nghi ngờ nhiễm trùng, BS Phan Trúc chú ý nhiều nhất ở chỉ số viêm. Gần như chưa lần nào chúng trở về bình thường. Nếu là bệnh lý ác tính, thì nếu để CRP tăng như vậy, nghĩa là đã biến chứng nhiễm trùng nặng/ ung thư kém kiểm soát, thì bé không thể sống tới 2 năm. Còn nếu là bệnh nhiễm trùng, điều đó có thể, nhưng không thể giải thích cho lách to tới mức đó, và các tác nhân nhiễm trùng gây lách to không nhiều, cũng đều đã sàng lọc. 

Câu chuyện chỉ hợp lý, nếu có rối loạn nào đó trong chính đáp ứng viêm của cơ thể.

Suốt nhiều tháng tiếp theo, BS Phan Trúc đã kiểm soát tạm theo hướng này, cũng may là phần nào giữ cho bé T.A không sốt và hết chảy máu, nhưng các thứ khác vẫn còn ở đấy. BS Phan Trúc khi xem các tài liệu, cảm giác "có thứ gì nằm ngoài tầm nhận thức của tôi ở bối cảnh của đứa trẻ này không".

Rồi tình cờ, một nhóm bệnh rất phù hợp về lâm sàng của cháu, có rối loạn tăng sinh lympho tự miễn (ALPS), nhóm này do khiếm khuyết khả năng "tự tiêu hủy" của tế bào lympho sau khi hoàn thành nhiệm vụ, nên dẫn đến "ứ đọng" lympho liên tục, gây nên tình trạng gan, lách, hạch (nơi tập trung của tế bào lympho) to ra, và chúng tấn công miễn dịch lên các tế bào máu gây nên giảm 3 dòng. 

"Nhóm này có bất thường gene và tôi quyết định chạy lại phân tích, với sự hỗ trợ của cô giáo cũ, chuyên gia về sinh học phân tử. Vì các gene cần chạy này có độ dài lớn, việc phân tích sanger còn tốn công sức và tiền của hơn là khảo sát WES, trong khi bé T.A đã làm trước đây, tôi quyết định bỏ ra 9 triệu đồng để làm lại cho cháu (chi phí này đã được cô giáo tạo điều kiện). Nhưng kết quả trả về tràn trề thất vọng, tất cả gene liên quan đều âm tính. Tôi buồn không thể tả. Cô giáo nhắn, bảo cô gọi điện em nói chuyện này chút. Cô bảo rằng, trong quá trình khảo sát, cô có thấy một biến đổi gene nhưng chiếm tỷ lệ rất nhỏ, không loại trừ là nhiễu thôi, em có muốn cô trả vào kết quả không? Tôi kiểm tra gene đấy, thì bất giác nó lại là một biến thể mới phát hiện sau này của chính nhóm bệnh mà tôi đang nghi ngờ ALPS, và việc tỷ lệ thấp của nó, cũng tương quan với việc đây là một biến đổi somatic (mắc phải) chứ không phải di truyền (germline), trùng khớp hoàn toàn với những gì đang diễn ra. Tôi biết mình sắp chạm vào thứ gì đó rất quan trọng", BS Phan Trúc chia sẻ.

Song hành với việc nhờ cô giáo chạy Sanger kiểm tra, BS Phan Trúc đã cho bé T.A điều trị đặc hiệu theo thuốc chuyên biệt với biến đổi này, chỉ một loại uống duy nhất.

Mẹ bé T.A vài tháng lại gặp BS Phan Trúc, chỉ để nghe câu nói: "Bé T.A vẫn bình thường". Ảnh: BS cung cấp

Trong suốt hành trình này, BS Phan Trúc rất hồi hộp. Vài ngày sau khi dùng thuốc, người mẹ báo rằng thấy bụng cháu bắt đầu mềm ra. Chưa đầy hai tuần, da cháu trở nên hồng hào, cháu chạy nhảy có năng lượng và bụng thu nhỏ lại. Và một tháng sau đó, khi kết quả Sanger xác nhận đột biến thì xét nghiệm cháu trở về hoàn toàn bình thường. 

Người mẹ đã nhắn: "Bác ơi, đây là thuốc tiên". Còn BS Phan Trúc thì còn đang nghĩ đây vẫn là giấc mơ. 

BS Phan Trúc kể: "Nhưng trên thực tế, bé T.A đã khoẻ lại, hơn thế nữa còn mở ra một chương mới với ít nhất 5 trẻ tiếp theo được cứu và một lý thuyết mới được hình thành, về cơ chế của đột biến mắc phải có thể là nguyên nhân của các hiện tượng tự miễn, và việc can thiệp đúng cơ chế có thể đảo ngược hoàn toàn tình trạng bệnh. Niềm vui sẽ còn nhân đôi khi đột biến này không thuộc dòng mầm, nên sẽ không lây lan sang thế hệ tiếp theo".

Cho tới những ngày cuối tháng 8 này, thì sức khoẻ của bé T.A đã hoàn toàn ổn định. BS Phan Trúc dặn mẹ cháu không cần phải đưa bé đi tái khám sớm, nhưng vì người mẹ đã quá hãi hùng một ký ức nên cứ vài tháng, lại đi tàu cùng con vào gặp bác sĩ. 

"Chia sẻ niềm vui này với nhà báo nhé. Hồi trước, người mẹ ấy đi tàu suốt 1 ngày dài vào TPHCM vì không biết con mình sẽ sống ra sao, còn bây giờ vẫn chuyến tàu ấy nhưng chỉ để được nghe bác sĩ nói rằng, bé T.A mọi thứ vẫn bình thường. Quả thực, ông trời đã không phụ lòng những người tận hiến!", BS Phan Trúc chia sẻ trong sự xúc động.

Đinh Thu Hiền