Teo thực quản bẩm sinh cần phát hiện sớm

Teo thực quản bẩm sinh là một trong những dị tật đường tiêu hóa hiếm gặp nhưng đặc biệt nguy hiểm ở trẻ sơ sinh. Nếu không được phát hiện và phẫu thuật kịp thời, trẻ có nguy cơ bị suy hô hấp, viêm phổi hít, nhiễm trùng nặng, thậm chí tử vong ngay trong những ngày đầu sau sinh.

1. Cứu bé sơ sinh nặng 1,6 kg mắc cùng lúc 3 dị tật bẩm sinh hiếm gặp

Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP Hồ Chí Minh) vừa phẫu thuật thành công cho bé trai mới 1 ngày tuổi, sinh non 35 tuần, nặng chỉ 1,6 kg, mắc đồng thời ba dị tật bẩm sinh hiếm gặp gồm teo thực quản có rò khí - thực quản, teo tá tràng và không hậu môn.

Ngay sau sinh tại Đồng Nai, trẻ xuất hiện nhiều bọt ở miệng, không thể nuốt nước bọt, suy hô hấp và không bú được nên được chuyển khẩn cấp đến Bệnh viện Nhi đồng 1. Kết quả thăm khám và cận lâm sàng xác định trẻ mắc cùng lúc ba dị tật nặng của đường tiêu hóa, cần phẫu thuật cấp cứu.

Sau khi được hồi sức tích cực, ekip Khoa Ngoại tổng hợp phối hợp với Khoa Hồi sức Sơ sinh và Khoa Gây mê hồi sức đã thực hiện một cuộc mổ xử trí đồng thời cả ba dị tật, gồm tái lập lưu thông thực quản, nối tá tràng và mở hậu môn nhân tạo.

Đến ngày thứ 7 sau phẫu thuật, bệnh nhi đã bắt đầu được tập ăn qua đường tiêu hóa, hô hấp và tuần hoàn ổn định, tiếp tục được theo dõi, chăm sóc tại Khoa Hồi sức Sơ sinh. Theo các bác sĩ, thành công bước đầu mở ra cơ hội hồi phục cho trẻ, đồng thời cho thấy vai trò của việc chẩn đoán và can thiệp sớm đối với các dị tật bẩm sinh nặng ở trẻ sơ sinh.

2. Trẻ sơ sinh bị teo thực quản bẩm sinh có biểu hiện gì?

Khoảng 1/3 thai nhi mắc teo thực quản được chẩn đoán trước sinh qua siêu âm ở 24 tuần thai với biểu hiện phổ biến nhất là chứng đa ối ở sản phụ. Tuy nhiên, cũng có trường hợp không được chẩn đoán trước sinh. Trẻ sơ sinh mắc dị tật teo thực quản có các triệu chứng phổ biến nhất gồm:

Tăng tiết dịch dẫn đến sặc, chảy nhiều nước dãi, có hiện tượng "sùi bọt cua".
Trẻ có thể bị nghẹt thở, suy hô hấp, tím tái, trào ngược trong khi bú.
Trẻ không đặt được ống thông mũi dạ dày.

Nếu có rò khí – thực quản, không khí từ khí quản đi qua lỗ rò xuống dạ dày khiến bụng trẻ chướng và trên phim X-quang thấy dạ dày chứa nhiều hơi.

Một số thể teo thực quản không có rò khí – thực quản có thể không xuất hiện tình trạng chướng bụng do không có đường thông giữa khí quản và dạ dày. Trẻ dễ bị viêm phổi tái diễn do sặc dịch tiết hoặc thức ăn vào đường hô hấp.

3. Phân loại teo thực quản và tiên lượng

Teo thực quản được phân thành 5 loại gồm:

Loại 1 - Teo thực quản cô lập không có lỗ rò khí quản kèm theo: Loại này chiếm khoảng 8% các cơ mắc.
Loại 2 - Teo thực quản với lỗ rò khí quản đoạn gần: Loại này hiếm gặp nhất với tỷ lệ mắc phải khoảng 1%.
Loại 3 với lỗ rò khí quản xa: Đây là loại teo thực quản phổ biến nhất với tỷ lệ mắc phải khoảng 84%.
Loại 4 - Teo thực quản kèm rò khí phế - thực quản gần và xa với tỷ lệ xảy ra khoảng 3% ca mắc.
Loại 5 - Chỉ là một lỗ rò khí quản riêng biệt với tỷ lệ mắc phải khoảng 4%.

Tiên lượng cho trẻ sơ sinh bị teo thực quản phụ thuộc vào các yếu tố bất thường và dị tật khác kèm theo. Tỷ lệ sống sót của bệnh nhi khoảng khoảng 85% - 90%. Nếu có dị tật tim liên quan, tỷ lệ tử vong sẽ cao hơn. Tử vong muộn có thể liên quan đến biến chứng hô hấp.

Do vậy, ngay khi trẻ sơ sinh có biểu hiện chảy nhiều nước bọt, bú sặc, tím tái hoặc không thể đặt được ống thông dạ dày, cần nghĩ đến khả năng teo thực quản và nhanh chóng chuyển trẻ đến cơ sở y tế có chuyên khoa ngoại nhi để được chẩn đoán, xử trí kịp thời.

Hiện nay, phẫu thuật là phương pháp điều trị duy nhất đối với teo thực quản bẩm sinh. Nếu được phát hiện sớm, hồi sức đúng cách và phẫu thuật tại các trung tâm chuyên sâu, nhiều trẻ có thể hồi phục tốt, phát triển gần như bình thường và giảm đáng kể nguy cơ gặp các biến chứng lâu dài.

BS. Nguyễn Huy Hoàng