Người đàn ông phát hiện hội chứng vô sinh khi đi khám rối loạn cương: Những đặc điểm điển hình cần biết

Tinh hoàn teo nhỏ, phát hiện hội chứng Klinefelter khi đi khám vô sinh

ThS.BS.CKII Dương Quang Huy cho biết tinh hoàn của người bệnh rất nhỏ, thể tích chỉ khoảng 1 ml (trong khi bình thường 12–30 ml), tương đương kích thước hạt đậu. Kết quả tinh dịch đồ không ghi nhận tinh trùng, xét nghiệm di truyền xác định bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter.

Theo bác sĩ Huy, người mắc hội chứng này thường có vóc dáng cao, tay chân dài, tinh hoàn teo nhỏ và suy giảm khả năng sinh tinh. Phần lớn trường hợp không phát hiện bất thường từ sớm mà chỉ đi khám khi gặp vấn đề vô sinh.

“Ở bệnh nhân Klinefelter, tinh hoàn thoái hóa dần theo thời gian. Nếu còn cơ hội tìm thấy tinh trùng, cần can thiệp sớm để trữ trước khi chức năng sinh tinh mất hoàn toàn”, bác sĩ Huy cho biết.

Ảnh minh họa.

Can thiệp tìm tinh trùng trực tiếp trong tinh hoàn

Sau khi được tư vấn, người bệnh được chỉ định phẫu thuật micro-TESE – kỹ thuật vi phẫu tìm tinh trùng trực tiếp trong tinh hoàn. Ở lần mổ đầu tiên, bác sĩ đã tìm thấy tinh trùng ở cả hai bên tinh hoàn, đủ để thụ tinh khoảng 10 noãn và tiến hành trữ đông.

Tuy nhiên, với bệnh nhân hội chứng Klinefelter, nguy cơ tạo giao tử bất thường cao hơn người bình thường, do đó số phôi đạt chuẩn sau sàng lọc có thể giảm đáng kể. Bên cạnh đó, trong tinh hoàn vẫn có thể tồn tại các ổ sinh tinh nhỏ rải rác, nên việc phẫu thuật lần hai có thể giúp tăng thêm nguồn tinh trùng dự trữ.

Người bệnh được chỉ định chờ 6–12 tháng để mô tinh hoàn hồi phục trước khi thực hiện can thiệp tiếp theo, đồng thời sử dụng thuốc điều chỉnh nội tiết và thay đổi lối sống nhằm tối ưu khả năng sinh tinh.

Tăng cơ hội làm cha nhờ can thiệp sớm và điều chỉnh lối sống

Trong thời gian chuẩn bị cho lần phẫu thuật tiếp theo, người bệnh được khuyến cáo ngủ đủ giấc, giảm căng thẳng, duy trì cân nặng hợp lý, hạn chế rượu bia và thuốc lá, đồng thời tránh để vùng bìu tiếp xúc nhiệt độ cao kéo dài như tắm nước quá nóng hoặc xông hơi thường xuyên.

Đến tháng 3/2026, bệnh nhân được phẫu thuật micro-TESE lần hai. Dưới kính vi phẫu phóng đại tới 30 lần, bác sĩ tìm kiếm các ống sinh tinh còn hoạt động để lấy mẫu mô. Sau khoảng 90 phút, thu được lượng tinh trùng đủ để thụ tinh với 5–8 noãn và tiếp tục trữ đông.

Với số lượng tinh trùng này, trong tương lai người bệnh có thể thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) khi lập gia đình.

Hội chứng Klinefelter – nguyên nhân vô sinh nam thường bị bỏ sót

Ảnh minh họa.

Hội chứng Klinefelter là một trong những nguyên nhân di truyền gây vô sinh nam, với tỷ lệ khoảng 1/500–1.000 nam giới. Bệnh xảy ra khi nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X, phổ biến nhất là bộ nhiễm sắc thể 47,XXY.

Phần lớn người mắc không có tinh trùng trong tinh dịch do các ống sinh tinh bị thoái hóa. Tuy nhiên, ở một số trường hợp vẫn còn những ổ sinh tinh nhỏ, cho phép tìm thấy tinh trùng bằng kỹ thuật vi phẫu micro-TESE.

Bác sĩ khuyến cáo, nam giới có tinh hoàn nhỏ bất thường, dậy thì muộn hoặc gặp khó khăn về sinh sản nên đi khám sớm. Việc phát hiện và can thiệp kịp thời sẽ giúp tăng cơ hội có con, đặc biệt trong bối cảnh các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản ngày càng phát triển.