Xét nghiệm máu tầm soát ung thư đại trực tràng có thay được nội soi?

Xét nghiệm máu mở thêm một lựa chọn cho những người ngại lấy mẫu phân hoặc chưa sẵn sàng nội soi. Tuy nhiên, đây là xét nghiệm sàng lọc, không phải phương pháp chẩn đoán cuối cùng và cũng không có khả năng quan sát, sinh thiết hay loại bỏ polyp như nội soi đại tràng.

1. Xét nghiệm tìm tín hiệu gì trong máu?

Xét nghiệm Shield được Cơ quan Quản lý thực phẩm và dược phẩm Mỹ phê duyệt ngày 26/7/2024, dành cho người từ 45 tuổi trở lên, có nguy cơ trung bình và cần tầm soát ung thư đại trực tràng.

Xét nghiệm không tìm một “tế bào ung thư nguyên vẹn” trôi trong máu. Phòng xét nghiệm tách huyết tương, thu nhận DNA tự do lưu hành, còn gọi là cfDNA, sau đó phân tích những biến đổi có liên quan đến ung thư đại trực tràng.

Các tín hiệu được đánh giá gồm:

Đột biến phát sinh trong tế bào.
Những thay đổi methyl hóa DNA.
Đặc điểm phân mảnh của các đoạn DNA.
Tổ hợp tín hiệu bộ gene và biểu sinh được xử lý bằng thuật toán.

Kết quả cuối cùng thường được trả theo hai mức: dương tính hoặc âm tính. Xét nghiệm không cho biết chính xác tổn thương nằm ở đại tràng hay trực tràng, kích thước bao nhiêu và đã xâm lấn đến đâu.

Xét nghiệm máu tìm các biến đổi trong DNA tự do lưu hành có liên quan đến ung thư đại trực tràng, nhưng không xác định được vị trí hay hình dạng tổn thương. Hình minh họa AI

2. Đây là xét nghiệm cho người có triệu chứng hay chưa có triệu chứng?

Tầm soát là việc tìm ung thư hoặc tổn thương tiền ung thư ở người chưa xuất hiện triệu chứng.

Vì thế, xét nghiệm máu này được thiết kế cho người từ 45 tuổi trở lên, chưa có triệu chứng gợi ý bệnh và được đánh giá thuộc nhóm nguy cơ trung bình. Nó không phải cách trì hoãn việc khám bệnh ở người đang chảy máu tiêu hóa, thiếu máu chưa rõ nguyên nhân, đau bụng kéo dài hoặc có thay đổi đại tiện bất thường.

Người đã xuất hiện triệu chứng cần được bác sĩ đánh giá theo hướng chẩn đoán. Tùy trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định nội soi, xét nghiệm máu, chẩn đoán hình ảnh hoặc các thăm dò khác. Một xét nghiệm sàng lọc âm tính không đủ để giải thích nguyên nhân của triệu chứng.

Điểm này đặc biệt quan trọng: không nên dùng xét nghiệm máu tầm soát để “thử trước”, rồi chỉ đi nội soi khi kết quả dương tính, nếu người bệnh đã có biểu hiện bất thường.

3. Kết quả âm tính có được bỏ nội soi hoàn toàn?

Kết quả âm tính có nghĩa là xét nghiệm không phát hiện được tín hiệu DNA vượt ngưỡng quy định tại thời điểm lấy mẫu. Nó không phải “giấy chứng nhận” khẳng định đại tràng hoàn toàn không có ung thư hoặc polyp.

Trong nghiên cứu làm cơ sở cho quyết định của FDA, xét nghiệm phát hiện khoảng 83% trường hợp ung thư đại trực tràng. Nói cách khác, khoảng 17 trong 100 người thực sự mắc ung thư có thể nhận kết quả âm tính.

Khả năng phát hiện ung thư giai đoạn I còn hạn chế hơn, ở mức khoảng 54,5% trong nghiên cứu. Với các tổn thương tiền ung thư tiến triển, tỷ lệ phát hiện chỉ khoảng 13,2%. Hồ sơ FDA cảnh báo xét nghiệm có thể bỏ sót gần 87% tổn thương tiền ung thư.

Vì vậy, sau kết quả âm tính, người được xét nghiệm vẫn phải:

Tiếp tục tham gia chương trình tầm soát theo lịch phù hợp.
Không bỏ qua các triệu chứng mới xuất hiện.
Trao đổi với bác sĩ về thời điểm xét nghiệm lại.
Nội soi khi có chỉ định do triệu chứng, tiền sử hoặc mức nguy cơ thay đổi.

Khoảng cách tối ưu giữa hai lần xét nghiệm máu vẫn đang được tiếp tục đánh giá. Hướng dẫn năm 2026 của Hiệp hội Ung thư Mỹ cho biết nhà sản xuất chưa quy định rõ chu kỳ xét nghiệm, dù chương trình Medicare tại Mỹ áp dụng khoảng cách 3 năm cho người thụ hưởng phù hợp.

4. Vì sao dương tính chưa đồng nghĩa mắc ung thư?

Dương tính có nghĩa là xét nghiệm phát hiện được tổ hợp tín hiệu phân tử liên quan ung thư đại trực tràng. Đây là dấu hiệu cần kiểm tra tiếp, không phải kết luận chẩn đoán.

Theo dữ liệu gửi FDA, khoảng 1 trong 10 người không có ung thư hoặc tổn thương tiền ung thư tiến triển vẫn có thể nhận kết quả dương tính. Đây được gọi là kết quả dương tính giả.

Ngoài ra, xét nghiệm máu không thể trả lời các câu hỏi quan trọng như:

Tín hiệu phát sinh từ vị trí nào?
Có thực sự tồn tại khối u hay không?
Tổn thương là polyp, ung thư hay một bất thường khác?
Nếu có ung thư, bệnh đang ở giai đoạn nào?
Có cần sinh thiết hay can thiệp ngay không?

Do đó, người có kết quả dương tính cần được nội soi đại tràng để quan sát trực tiếp niêm mạc, xác định tổn thương và lấy mô làm giải phẫu bệnh khi cần thiết.

Hướng dẫn tầm soát ung thư đại trực tràng năm 2026 của Hiệp hội Ung thư Mỹ khuyến nghị các kết quả bất thường từ xét nghiệm máu hoặc xét nghiệm phân phải được tiếp nối bằng nội soi kịp thời, tốt nhất trong vòng 6 tháng, để hoàn tất quá trình tầm soát.

Nội soi đại tràng có thể quan sát trực tiếp, sinh thiết và cắt bỏ một số polyp tiền ung thư; xét nghiệm máu không thực hiện được các bước này. Hình minh họa AI

5. Xét nghiệm máu có phát hiện và cắt được polyp như nội soi?

Đây là khác biệt quan trọng nhất giữa hai phương pháp.

Xét nghiệm máu chỉ tìm dấu hiệu phân tử gián tiếp. Nó không thể nhìn thấy bề mặt đại tràng, xác định hình dạng của polyp, sinh thiết hoặc cắt bỏ tổn thương.

Trong khi đó, nội soi đại tràng vừa có giá trị phát hiện, vừa có thể can thiệp. Khi phát hiện polyp phù hợp, bác sĩ có thể cắt bỏ ngay trong quá trình nội soi và gửi mẫu xét nghiệm mô bệnh học.

Phần lớn ung thư đại trực tràng bắt đầu từ polyp tiền ung thư. Việc phát hiện và loại bỏ polyp trước khi chuyển thành ung thư chính là khả năng phòng bệnh nổi bật của nội soi.

Có thể hình dung:

Vì khả năng nhận diện tổn thương tiền ung thư của xét nghiệm máu còn thấp, phương pháp này khó mang lại hiệu quả phòng ngừa ung thư tương đương nội soi hoặc một số xét nghiệm phân đã được sử dụng lâu năm.

6. Ai không thuộc nhóm nguy cơ trung bình?

Khái niệm “nguy cơ trung bình” không chỉ được xác định bằng việc người đó hiện cảm thấy khỏe mạnh.

Theo chỉ định được FDA phê duyệt cho Shield, xét nghiệm không dành cho người:

Từng mắc ung thư đại trực tràng.
Có tiền sử u tuyến hoặc polyp đại trực tràng.
Có cha, mẹ, anh, chị, em ruột hoặc con từng mắc ung thư đại trực tràng.
Mắc bệnh viêm ruột như viêm loét đại tràng hoặc bệnh Crohn.
Có hội chứng ung thư di truyền như Lynch hoặc đa polyp tuyến gia đình.
Đã có kết quả dương tính từ một phương pháp tầm soát khác trong khoảng thời gian được quy định.

Những người này có thể cần nội soi sớm hơn, thực hiện thường xuyên hơn hoặc tuân theo chương trình giám sát riêng.

Riêng người từng cắt polyp không còn thuộc tình huống “tầm soát lần đầu ở người nguy cơ trung bình”. Họ cần nội soi giám sát theo loại, kích thước, số lượng và kết quả mô bệnh học của polyp trước đó.

7. Chảy máu tiêu hóa không phải tình huống để lựa chọn xét nghiệm tầm soát

Người đang đi ngoài ra máu, thiếu máu thiếu sắt chưa rõ nguyên nhân hoặc có triệu chứng tiêu hóa kéo dài không nên tự xếp mình vào nhóm nguy cơ trung bình chỉ vì chưa từng được chẩn đoán ung thư.

Tầm soát và chẩn đoán là hai quy trình khác nhau:

Tầm soát: thực hiện khi chưa có triệu chứng, nhằm tìm bệnh sớm.
Chẩn đoán: thực hiện khi đã có triệu chứng hoặc kết quả bất thường, nhằm xác định nguyên nhân.

Trong trường hợp đã chảy máu tiêu hóa, bác sĩ cần tìm nguyên nhân cụ thể. Kết quả xét nghiệm máu âm tính có thể tạo cảm giác yên tâm giả và làm chậm nội soi hoặc thăm dò cần thiết.

8. Xét nghiệm máu hiện đứng ở đâu trong các lựa chọn tầm soát?

Hướng dẫn mới của Hiệp hội Ung thư Mỹ công bố tháng 5/2026 đã đưa xét nghiệm máu vào nhóm lựa chọn tầm soát cho người nguy cơ trung bình.

Tuy nhiên, xét nghiệm máu chưa phải lựa chọn được ưu tiên. Xét nghiệm phân và các phương pháp quan sát trực tiếp, trong đó có nội soi, vẫn được ưu tiên vì có khả năng phát hiện tổn thương tiền ung thư và ung thư giai đoạn sớm tốt hơn.

Theo hướng dẫn này, xét nghiệm máu chủ yếu được cân nhắc cho người:

Không muốn thực hiện xét nghiệm phân.
Không thể hoặc chưa sẵn sàng thực hiện nội soi hay phương pháp quan sát trực tiếp.
Hiểu rõ khả năng bỏ sót polyp và một số ung thư giai đoạn sớm.
Cam kết nội soi nếu kết quả dương tính.

Nói cách khác, lợi thế lớn nhất của xét nghiệm máu không phải là vượt trội về khả năng phát hiện, mà là giúp thêm một số người vốn không tham gia tầm soát chấp nhận kiểm tra.

9. FDA phê duyệt không đồng nghĩa đã được sử dụng thường quy tại Việt Nam

FDA là cơ quan quản lý của Mỹ. Việc một xét nghiệm được FDA phê duyệt xác nhận sản phẩm đáp ứng yêu cầu sử dụng theo chỉ định tại Mỹ, nhưng không tự động biến xét nghiệm đó thành lựa chọn tầm soát thường quy ở mọi quốc gia.

Tại Việt Nam, trước khi quyết định thực hiện, người dân cần làm rõ:

Xét nghiệm đã được phép lưu hành và cung cấp theo hình thức nào.
Mẫu máu được phân tích trong nước hay phải gửi ra nước ngoài.
Cơ sở nào chịu trách nhiệm tư vấn và trả kết quả.
Chi phí xét nghiệm và nội soi tiếp theo.
Kết quả dương tính sẽ được xử trí ở đâu.
Phương pháp có phù hợp với tiền sử và mức nguy cơ cá nhân hay không.

Không nên đặt mua xét nghiệm chỉ dựa trên quảng cáo “một ống máu thay nội soi”. Công nghệ mới có thể giúp hạ thấp rào cản tầm soát, nhưng chỉ phát huy giá trị khi được sử dụng đúng đối tượng và có kế hoạch nội soi tiếp nối rõ ràng.

10. Ba câu hỏi cần trả lời trước khi xét nghiệm

Trước khi lựa chọn xét nghiệm máu tầm soát ung thư đại trực tràng, mỗi người nên trao đổi với bác sĩ ba vấn đề:

Thứ nhất, tôi có thực sự thuộc nhóm nguy cơ trung bình và chưa có triệu chứng không Nếu từng có polyp, có tiền sử gia đình hoặc đang chảy máu tiêu hóa, hướng đánh giá có thể hoàn toàn khác.
Thứ hai, tôi có sẵn sàng nội soi nếu kết quả dương tính không? Nếu không thực hiện nội soi tiếp theo, quá trình tầm soát chưa hoàn tất và kết quả xét nghiệm máu khó mang lại lợi ích thực tế.
Thứ ba, tôi có chấp nhận khả năng xét nghiệm bỏ sót phần lớn polyp tiền ung thư không? Người mong muốn một phương pháp vừa phát hiện vừa có thể loại bỏ polyp cần trao đổi về nội soi đại tràng thay vì chỉ dựa vào xét nghiệm máu.

Xét nghiệm máu không phải là lựa chọn “đúng” hoặc “sai” cho tất cả mọi người. Đây là một phương án bổ sung, phù hợp nhất khi người nguy cơ trung bình chưa tham gia các hình thức tầm soát được ưu tiên và đã hiểu rõ giới hạn của kết quả.

Bs. Nguyễn Ngọc Trâm