Khung pháp lý vững chắc - giải pháp giảm gánh nặng bệnh hiếm

Gánh nặng của bệnh hiếm

Bệnh hiếm là những bệnh có tỷ lệ mắc thấp trong cộng đồng, phần lớn liên quan đến rối loạn gene, dị tật bẩm sinh, các bệnh ung thư hiếm gặp, bệnh tự miễn hoặc một số bệnh truyền nhiễm đặc thù. Theo Nghị quyết về bệnh hiếm được thông qua tại Kỳ họp lần thứ 78 của Đại hội đồng Y tế thế giới năm 2025, hiện thế giới đã ghi nhận hơn 7.000 bệnh hiếm, ảnh hưởng tới hơn 300 triệu người. Khoảng 70% bệnh khởi phát ở trẻ em, nhiều trường hợp diễn tiến mạn tính, phức tạp và đòi hỏi điều trị, chăm sóc suốt đời.

Tại Việt Nam, Bộ Y tế ước tính khoảng 6 triệu người đang sống chung với gần 1.300 loại bệnh hiếm, tương đương cứ khoảng 15 người thì có 1 người bị ảnh hưởng. Các bệnh hiếm tại Việt Nam chủ yếu là bệnh di truyền, ung thư, truyền nhiễm, ngộ độc hiếm gặp, liên quan miễn dịch, bệnh vô căn... Thực tế đau lòng này đến từ việc khoảng 95% bệnh hiếm hiện nay vẫn chưa có liệu pháp điều trị được phê duyệt, trong khi chi phí điều trị thường rất cao. Thuốc điều trị bệnh hiếm (còn gọi là “thuốc mồ côi”) có thể lên tới hàng chục tỷ đồng mỗi năm cho một bệnh nhân. Điều này vượt xa khả năng chi trả của nhiều gia đình nếu không có cơ chế hỗ trợ phù hợp.

Việc chẩn đoán bệnh hiếm cũng là một thách thức không nhỏ đối với hệ thống y tế. Do chưa có xét nghiệm đặc hiệu để xác định bệnh, quá trình chẩn đoán các bệnh hiếm thường phức tạp và mất nhiều thời gian. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể dẫn đến những biến chứng nặng nề trên các cơ quan đích, đặc biệt là thận và thậm chí có thể gây tử vong.

Những con số trên đặt ra yêu cầu cấp thiết trong chẩn đoán, điều trị bệnh hiếm. Đây không còn là vấn đề riêng của từng chuyên khoa mà cần được nhìn nhận như một ưu tiên trong hoạch định chính sách y tế quốc gia. Đặc biệt, việc giải quyết những gánh nặng liên quan đến bệnh hiếm đòi hỏi một khung pháp lý đủ vững chắc, làm nền tảng cho công tác quản lý lâu dài.

Hoàn thiện khung pháp lý vững chắc

Trong những năm gần đây, Việt Nam đã từng bước xây dựng và hoàn thiện khung pháp lý cho bệnh hiếm. Đơn cử như Luật Dược năm 2016 cùng các văn bản hướng dẫn đã quy định danh mục thuốc hiếm, tạo cơ sở pháp lý cho việc nhập khẩu và sử dụng các loại thuốc đặc thù.

Các quy định mới cũng tạo thuận lợi hơn cho người bệnh hiếm trong tiếp cận dịch vụ y tế. Thông tư số 01/2025/TT-BYT quy định chi tiết và hướng dẫn thi hành một số điều của Luật Bảo hiểm y tế đã quy định người mắc bệnh hiểm nghèo, bệnh hiếm không phải thực hiện thủ tục chuyển cơ sở khám, chữa bệnh.

Bên cạnh đó, năm 2025, Ban Chỉ đạo Tăng cường quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam được kiện toàn, Kế hoạch hành động giai đoạn 2025 - 2026 cũng được ban hành, đặt mục tiêu xây dựng danh mục bệnh hiếm quốc gia trong năm 2026. Bộ Y tế cũng đầu tư nâng cao năng lực chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm, đồng thời nghiên cứu về cơ chế tài chính đối với các loại thuốc điều trị bệnh hiếm cho phù hợp với thực tế chi trả của người bệnh.

Mặc dù đã có những bước tiến nhất định, song khung pháp lý liên quan đến bệnh hiếm tại Việt Nam vẫn còn một số khoảng trống. Đến nay, nước ta chưa có định nghĩa chính thức về bệnh hiếm. Cơ chế chi trả bảo hiểm y tế đối với thuốc và kỹ thuật điều trị bệnh hiếm còn hạn chế, gánh nặng tài chính vẫn đè nặng lên gia đình người bệnh. Năng lực chẩn đoán ở tuyến dưới còn hạn chế, xét nghiệm chuyên sâu chưa đồng đều. Trước bối cảnh này, việc hoàn thiện khung pháp lý vững chắc cho bệnh hiếm đang trở thành yêu cầu cấp thiết nhằm giảm gánh nặng.

Mới đây, chia sẻ tại Lễ mít tinh hưởng ứng Ngày Quốc tế bệnh hiếm, GS.TS Trần Văn Thuấn - Thứ trưởng Bộ Y tế, Trưởng Ban Chỉ đạo Tăng cường quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam cho rằng, để tăng cơ hội được chăm sóc y tế, chẩn đoán và điều trị cho người mắc bệnh hiếm, cần tập trung vào ba giải pháp trọng tâm. Bao gồm: Hoàn thiện Danh mục bệnh hiếm quốc gia, Xây dựng cơ chế tài chính bền vững cho thuốc điều trị bệnh hiếm, Phát triển mạng lưới chuyên môn về bệnh hiếm.

“Chúng ta phải chuyển từ cách tiếp cận rời rạc sang cách tiếp cận hệ thống. Chuyển từ hỗ trợ từng trường hợp sang xây dựng chính sách mang tính cấu trúc. Chuyển từ phản ứng bị động sang chủ động phát hiện, chẩn đoán sớm và can thiệp kịp thời theo đúng tinh thần Nghị quyết số 72-NQ/TW của Bộ Chính trị mới giúp quản lý hiệu quả bệnh hiếm tại Việt Nam trong thời gian tới”, Thứ trưởng Bộ Y tế Trần Văn Thuấn nhấn mạnh.

Linh Chi