Cùng mắc gút cấp tái phát nhiều đợt, vì sao hai bệnh nhân lại có phác đồ điều trị khác nhau?

Trẻ cùng mắc gút cấp tái phát nhiều đợt nhưng có hướng điều trị khác nhau

Trước đây gút được xem là bệnh của người trung niên hoặc cao tuổi, thường xuất hiện ở độ tuổi 40-50. Hiện nay, bệnh đang có xu hướng gia tăng và ngày càng trẻ hóa do lối sống thiếu lành mạnh, chế độ ăn uống không khoa học như thường xuyên sử dụng bia, rượu, chế độ ăn nhiều thịt đỏ, nội tạng động vật, thừa cân - béo phì và ít vận động.

Hai bệnh nhân đi khám đều có dấu hiệu điển hình sưng nóng đỏ khớp chân.

Mới đây, Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Gò Vấp tiếp nhận hai bệnh nhân nam L.H.T (25 tuổi) và N.V.N (31 tuổi) đến khám vì những cơn gút cấp điển hình (sưng nóng đỏ đau khớp ngoại biên, vị trí hay gặp là khớp bàn ngón chân cái, khớp cổ chân), khởi phát sau uống bia, rượu, bữa ăn nhiều thực phẩm chứa nhân purin (thịt đỏ, hải sản...), đột ngột xuất hiện cơn đau tăng nhanh trong vài giờ, chỉ cần chạm nhẹ vào hay cử động cũng rất đau, kéo dài khoảng 5-14 ngày rồi tự hết, tái phát nhiều đợt.

Xét nghiệm gen HLA-B*58:01 - “Chìa khóa” cá thể hóa điều trị gút

Sau khi xác định chẩn đoán gút cấp tái phát nhiều đợt (≥2 lần/năm), cả hai bệnh nhân đều có chỉ định điều trị hạ acid uric máu lâu dài, với mục tiêu đưa và duy trì nồng độ acid uric dưới 360 µmol/L (6 mg/dL). Tuy nhiên, lựa chọn thuốc không đơn thuần dựa trên hiệu quả hay chi phí, mà cần cân nhắc đặc điểm sức khỏe, nguy cơ tác dụng không mong muốn và các yếu tố cá thể hóa của từng người bệnh. Đây cũng là nguyên tắc quan trọng của y học hiện đại: Không chỉ điều trị bệnh mà còn lựa chọn phương án điều trị cá thể hóa phù hợp với đặc điểm riêng từng người bệnh.

Ngày nay, xét nghiệm di truyền được ứng dụng rộng rãi trong nhiều lĩnh vực y khoa từ chẩn đoán đến lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp. Đặc biệt, dược di truyền (Pharmacogenomics) giúp đánh giá mối liên quan giữa đặc điểm gen và nguy cơ phản ứng có hại với thuốc. Trong điều trị gút - một bệnh mạn tính cần sử dụng thuốc hạ acid uric lâu dài, việc xác định một số đặc điểm di truyền trước khi lựa chọn thuốc có thể giúp bác sĩ dự báo nguy cơ, tối ưu hóa điều trị và tăng mức độ an toàn cho người bệnh.

BS.CKI Nguyễn Thị Mỹ Lệ - Chuyên ngành Nội khoa, Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Gò Vấp cho biết, Allopurinol là thuốc đứng đầu trong danh sách các thuốc ức chế hình thành acid uric máu theo phác đồ điều trị gút của Bộ Y tế Việt Nam với ưu điểm rẻ, hiệu quả, được bảo hiểm y tế chi trả. Tuy nhiên, Allopurinol có thể gây ra tình trạng quá mẫn dẫn đến phản ứng nghiêm trọng có hại trên da (SCAR), hội chứng Stevens-Johnson (SJS), hoại tử biểu bì nhiễm độc (TEN)... Tỷ lệ tử vong do các phản ứng này gây ra có thể lên tới 27%, với biểu hiện lâm sàng là sốt, ban đỏ toàn thân, mụn mủ, hồng ban đa dạng, bong da, đau bụng, nôn buồn nôn, tổn thương nội tạng (gan, thận, phổi, tim...).

Nhiều nghiên cứu mô tả mối liên hệ chặt chẽ của alen HLA-B58:01 với SJS/DRESS/TEN do Allopurinol gây ra ở nhiều quần thể, đặc biệt là ở các vùng, lãnh thổ thuộc châu Á như dân tộc Hán ở Trung Quốc, Hàn Quốc, Thái Lan, Việt Nam. Phản ứng có hại này hoàn toàn có thể phòng tránh được nếu sử dụng xét nghiệm gen HLA-B*58:01.

Hội Thấp khớp Hoa Kỳ (ACR 2020) cũng hướng dẫn thực hiện xét nghiệm HLA-B*58:01 trước khi sử dụng Allopurinol ở quần thể nguy cơ cao.

Ngoài ra, theo một số nghiên cứu, tỷ lệ người mang gene HLA-B*58:01 tại Việt Nam có thể lên tới 12.3-14.9% (theo Khanh NC Duong, Dinh Van Nguyen đăng tại tạp chí Pharmacogenomics năm 2024).

Xét nghiệm khảo sát đa hình gen HLA-B*58:01 nhằm đánh giá nguy cơ gặp phản ứng bất lợi khi sử dụng Allopurinol.

Vì vậy, để bảo đảm an toàn trong việc sử dụng thuốc, bác sĩ Lệ không vội sử dụng Allopurinol mà tiếp tục chỉ định hai bệnh nhân thực hiện xét nghiệm chuyên sâu - xét nghiệm khảo sát đa hình gen HLA-B*58:01 nhằm đánh giá nguy cơ gặp phản ứng bất lợi khi sử dụng Allopurinol.

Kết quả cho thấy: Bệnh nhân L.H.T dương tính với HLA-B*58:01, còn bệnh nhân N.V.N âm tính với HLA-B*58:01.

Theo hướng dẫn của Hiệp Hội Dược di truyền ứng dụng trong lâm sàng (CPIC): Người mang alen HLA-B*58:01 có nguy cơ cao gặp các phản ứng có hại trên da nghiêm trọng do Allopurinol cao hơn đáng kể, nên được xem là chống chỉ định với Allopurinol, cần chuyển sang thuốc hạ acid uric khác. Ngược lại, với người bệnh có kết quả âm tính, Allopurinol được sử dụng theo liều chuẩn thông thường. Tuy nhiên, âm tính không có nghĩa là hết nguy cơ: Phản ứng nặng trên da vẫn có thể xảy ra ở người không mang alen này, dù hiếm hơn rất nhiều. Vì vậy, tất cả người bệnh dù âm tính hay dương tính đều cần được bác sĩ hướng dẫn, theo dõi trong những tuần đầu dùng thuốc và ngừng thuốc, đi khám ngay khi xuất hiện sốt kèm phát ban.

Do đó, thực hiện xét nghiệm HLA-B*58:01 trước khi sử dụng Allopurinol được khuyến cáo nhằm dự báo nguy cơ phản ứng quá mẫn nghiêm trọng và hỗ trợ bác sĩ lựa chọn thuốc phù hợp cho từng người bệnh. Đây là ứng dụng điển hình xét nghiệm di truyền trong việc chọn lựa thuốc điều trị lâu dài ở bệnh mạn tính như Gút. Thay vì áp dụng mô hình "một loại thuốc phù hợp với tất cả", xét nghiệm gen giúp bác sĩ đưa ra quyết định điều trị chính xác, an toàn, vừa đảm bảo hiệu quả kiểm soát bệnh, vừa tránh nguy cơ cao gặp tác dụng phụ nghiêm trọng do thuốc (gây tử vong cao).

Chọn lựa thuốc đúng ngay từ đầu giúp kiểm soát Gút hiệu quả

Dựa trên kết quả thăm khám và xét nghiệm, hai bệnh nhân được xây dựng phác đồ điều trị cá thể hóa. Với bệnh nhân L.H.T, kết quả dương tính HLA-B*58:01 nên bác sĩ không dùng thuốc Allopurinol mà chuyển sang một thuốc hạ acid uric khác.

Bác sĩ Lệ lưu ý, việc lựa chọn thuốc thay thế cũng cần cân nhắc riêng cho từng người: Thuốc thay thế thường dùng nhất là Febuxostat, nhưng thuốc này cần thận trọng ở người có bệnh tim mạch. Trường hợp bệnh nhân L.H.T không có bệnh lý tim mạch nên được sử dụng thuốc Febuxostat để kiểm soát nồng độ acid uric trong máu.

Bệnh nhân N.V.N có kết quả âm tính HLA-B*58:01 nên thuốc Allopurinol vẫn là lựa chọn phù hợp, được bắt đầu ở liều thấp rồi tăng dần dựa theo kết quả acid uric máu.

Kết quả tái khám của cả hai bệnh nhân đều tốt, không còn tái phát cơn Gút cấp, acid uric được kiểm soát

Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC đáp ứng hơn 2.000 danh mục xét nghiệm, trong đó có xét nghiệm gen di truyền.

Với hơn 30 năm kinh nghiệm chăm sóc sức khỏe cộng đồng, hàng năm có 5 triệu người dân tin chọn Hệ thống Y tế MEDLATEC là địa chỉ khám chữa bệnh đa chuyên khoa, chất lượng cao. Trong đó, MEDLATEC (https://medlatec.vn/) có thế mạnh nổi bật về lĩnh vực xét nghiệm - Trung tâm Xét nghiệm đầu tiên của cả nước áp dụng song hành hai tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2022 và CAP (College of American Pathologists), có năng lực đáp ứng hơn 2.000 danh mục xét nghiệm.

Riêng phục vụ chẩn đoán và theo dõi bệnh gút, MEDLATEC đáp ứng đầy đủ các xét nghiệm như acid uric máu, chức năng gan - thận, cùng các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh (siêu âm, X-quang khớp, chụp cắt lớp vi tính năng lượng kép (DECT)), cùng xét nghiệm khảo sát đa hình gen HLA-B*58:01. Đặc biệt, xét nghiệm khảo sát đa hình gen HLA-B*58:01 - xét nghiệm di truyền chuyên sâu thường chỉ được thực hiện tại các bệnh viện lớn, Trung tâm Di truyền uy tín có đủ cơ sở vật chất thực hiện, MEDLATEC là một trong số đó.

Với năng lực chuyên môn toàn diện cùng hệ thống xét nghiệm hiện đại, MEDLATEC đáp ứng tốt nhất nhu cầu thăm khám, sàng lọc, chẩn đoán, theo dõi và cá thể hóa điều trị cho người bệnh gút cũng như nhiều bệnh lý mạn tính khác, góp phần mang đến giải pháp chăm sóc sức khỏe toàn diện, chính xác, an toàn và hiệu quả cho người bệnh.

Mọi thông tin tìm hiểu về dịch vụ khám chữa bệnh tại Hệ thống Y tế MEDLATEC, người dân vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56.

Thu Hồng