Tím tái khi ngủ, bé 4 tuổi được phát hiện hội chứng hiếm gặp do béo phì

Bé trai N., 4 tuổi, ở TP HCM, được đưa đến Khoa Hô hấp, Bệnh viện Nhi Đồng 1 trong tình trạng tím môi rõ, SpO₂ chỉ 80–82% khi thở khí trời và lừ đừ. Bé nặng 22 kg, cao hơn đáng kể so với cân nặng thường gặp ở trẻ cùng tuổi.

Tím tái kéo dài sau phẫu thuật

Theo gia đình, từ hơn 2 tuổi, bé đã ngáy to và nhiều lần có những cơn ngưng thở khi ngủ. Bé được chẩn đoán hội chứng ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ (OSA) do amidan và VA phì đại, sau đó cắt amidan, nạo VA khi 2,5 tuổi.

Tình trạng VA gờ vòi, mô lympho tăng sinh và sụp cơ gần như hoàn toàn khi ngủ - Ảnh BVCC

Sau phẫu thuật, tình trạng ngáy và vật vã khi ngủ có cải thiện nhưng chỉ kéo dài khoảng một tháng. Các triệu chứng sau đó quay trở lại và ngày càng nặng.

Gia đình tiếp tục đưa bé đến nhiều cơ sở y tế để tìm nguyên nhân. Bé dần xuất hiện khó thở cả ban ngày, thường thức dậy với đau đầu buổi sáng, các cơn tím tái ngày càng nhiều và kéo dài. Khoảng 3 tháng trước khi nhập viện, bé bắt đầu tím tái ngay cả lúc thức.

Bé từng được nghĩ đến nhiều bệnh lý phổi mạn tính và thực hiện các xét nghiệm nhằm loại trừ lao phổi, bệnh tự miễn, bệnh phổi kẽ..., nhưng không tìm thấy nguyên nhân phù hợp. Sau đó, bé được chuyển đến Khoa Hô hấp, Bệnh viện Nhi Đồng 1.

Bệnh nhi được thở máy BiPAP (áp lực dương không xâm lấn) tại Khoa Hô hấp, Bệnh viện Nhi đồng 1 - Ảnh BVCC

Chỉ số giấc ngủ, khí máu cảnh báo tình trạng nặng

Tại Đơn vị Giấc ngủ Trẻ em, bé được thực hiện đa ký giấc ngủ (PSG). Kết quả cho thấy chỉ số ngưng thở – giảm thở lên tới 39,5 lần/giờ. SpO₂ thấp nhất trong đêm chỉ 61%, cho thấy tình trạng OSA rất nặng.

Đáng chú ý, khí máu động mạch ghi nhận CO₂ máu 59 mmHg ngay cả khi bé thức, trong khi mức bình thường trung bình khoảng 40 mmHg. Khi ngủ, CO₂ tăng gần 70 mmHg.

Các kết quả này cho thấy bé không chỉ mắc OSA mà đã xuất hiện tình trạng giảm thông khí khi thức, phù hợp với hội chứng giảm thông khí do béo phì (Obesity Hypoventilation Syndrome - OHS).

Để xác định cơ chế gây tắc nghẽn, các bác sĩ thực hiện nội soi đường thở có dùng thuốc mê (DISE). Kết quả cho thấy cơ vùng hầu họng của bé giảm trương lực nghiêm trọng; đường thở xẹp hơn 75% khi ngủ, gây tắc nghẽn gần như hoàn toàn. Ngoài ra còn ghi nhận VA gờ vòi và mô bạch huyết tăng sinh.

Điều này lý giải vì sao việc cắt amidan, nạo VA trước đó không giải quyết triệt để triệu chứng. Cơ chế tắc nghẽn chủ yếu không còn nằm ở amidan và VA phì đại mà liên quan đến tình trạng nhược trương lực cơ đường thở trên.

Bệnh nhi được đánh giá cấu trúc sọ mặt nhằm can thiệp khí cụ miệng chủ động nới rộng hàm trên, cải thiện 1 phần việc tắc nghẽn đường thở trên - Ảnh BVCC

Điều trị phải phối hợp nhiều chuyên khoa

Bé được hội chẩn toàn viện với sự tham gia của nhiều chuyên khoa: Tai Mũi Họng, Thận - Nội tiết, Dinh dưỡng, Răng Hàm Mặt. Tại Khoa Hô hấp, các bác sĩ Đơn vị Giấc ngủ chỉ định thở máy thông khí áp lực dương hai mức không xâm lấn (BiPAP), đồng thời hướng dẫn gia đình tập luyện cơ lưỡi, cơ hầu họng tại nhà nhằm tăng cường trương lực cơ đường thở.

Sau một tháng điều trị, tình trạng của bé cải thiện rõ rệt. Bé tươi tỉnh, hồng hào, không còn tím khi thức. Ban đêm, bé ngủ yên, có thể nằm ngửa xuyên đêm mà không còn vật vã, cựa quậy như trước. Bé cũng được can thiệp khí cụ nới rộng hàm trên.

Bé N. tại buổi tái khám sau 1 tháng điều trị: hồng hào, tươi tắn, không còn tình trạng tím tái. Bé đã được các bác sĩ can thiệp đặt khí cụ nới rộng hàm trên - Ảnh BVCC

Khi nào cha mẹ cần đưa trẻ đi khám?

- Trẻ ngáy to thường xuyên, không chỉ khi bị cảm; có cơn ngưng thở hoặc thở khó khi ngủ.

- Trẻ thở bằng miệng, ngủ ở tư thế bất thường, trằn trọc hoặc vã mồ hôi ban đêm.

- Ban ngày trẻ mệt mỏi, buồn ngủ, khó tập trung hoặc thay đổi hành vi.

- Sau cắt amidan - nạo VA vẫn ngáy, ngưng thở, đau đầu buổi sáng hoặc ngủ không yên.

- Trẻ béo phì kèm các dấu hiệu trên cần được đánh giá lại sớm.

- Nếu trẻ tím môi, tím đầu ngón tay khi đang thức; thở rất khó, rút lõm lồng ngực; lờ đờ hoặc khó đánh thức, cần đưa trẻ đến bệnh viện ngay.

ThS.BSCK2 Hồ Thiên Hương (Phó trưởng khoa Hô hấp, Trưởng Đơn vị Giấc ngủ Trẻ em - Khoa Hô hấp, Bệnh viện Nhi Đồng 1)

Mời quý độc giả theo dõi video: El Nino mạnh lên nhanh chóng, Việt Nam đối mặt với nắng nóng kỷ lục và hạn hán

ThS.BSCK2 Hồ Thiên Hương