Thêm 'cửa sống' cho bệnh nhân ung thư vú

Ngày 20/4, PGS.TS.BS Huỳnh Quang Khánh - Trưởng Khoa Tuyến vú, Bệnh viện Chợ Rẫy, TP.HCM cho biết, đơn vị vừa phát hiện và điều trị thành công hai trường hợp ung thư vú mang đột biến gen BRCA1 và BRCA2.

Đây là nhóm đột biến di truyền đặc biệt nguy hiểm, có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú suốt đời lên tới 69-72%, cao gấp nhiều lần so với mức trung bình của cộng đồng.

Điểm đáng chú ý ở cả hai ca bệnh là việc phát hiện sớm yếu tố di truyền đã giúp bác sĩ xây dựng phác đồ điều trị cá thể hóa, kết hợp nhiều phương pháp nhằm kiểm soát bệnh hiệu quả ngay từ đầu.

Khoa Tuyến vú, Bệnh viện Chợ Rẫy, TP.HCM.

Trường hợp thứ nhất, bệnh nhân 59 tuổi (Quảng Ngãi) được chẩn đoán ung thư vú tam âm, nhóm có liên quan mật thiết đến đột biến BRCA.

Nhờ tiền sử gia đình có mẹ mắc bệnh, bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm gen và phát hiện mang đột biến BRCA1.

Sau điều trị đa mô thức gồm phẫu thuật, hóa trị và thuốc nhắm trúng đích, bệnh nhân tiếp tục được theo dõi sát.

Khi xuất hiện tổn thương mới ở vú còn lại, ê-kíp đã kịp thời can thiệp phẫu thuật, giúp bệnh nhân hồi phục tốt và xuất viện sau 5 ngày.

Trường hợp thứ hai là nữ bệnh nhân 51 tuổi (TP.HCM) phát hiện ung thư vú giai đoạn sớm khi khám định kỳ.

Với tiền sử gia đình có nhiều người mắc ung thư, bệnh nhân được xét nghiệm và xác định mang đột biến BRCA2.

Trước nguy cơ tái phát và phát sinh ung thư ở vú đối bên, các bác sĩ đã quyết định phẫu thuật cắt tuyến vú hai bên kết hợp tái tạo.

Ca mổ thành công không chỉ kiểm soát bệnh mà còn đảm bảo yếu tố thẩm mỹ, giúp bệnh nhân tự tin sau điều trị.

Ca bệnh điều trị tại Bệnh viện Chợ Rẫy, TP.HCM.

Theo PGS Khánh, ung thư vú do di truyền chỉ chiếm khoảng 5-10% tổng số ca, nhưng riêng nhóm mang đột biến BRCA lại có nguy cơ rất cao, không chỉ với ung thư vú mà còn liên quan đến ung thư buồng trứng, tụy, thậm chí tuyến tiền liệt ở nam giới.

Chính vì vậy, xét nghiệm gen đóng vai trò như “chìa khóa” giúp bác sĩ lựa chọn chiến lược điều trị tối ưu, từ điều trị triệt để đến dự phòng.

Trước đó, cuối năm 2025, Bộ Y tế đã ban hành hướng dẫn phẫu thuật dự phòng ung thư vú cho nhóm nguy cơ cao mang đột biến gen. Điều này mở ra hướng tiếp cận toàn diện hơn, đưa y học Việt Nam tiến gần hơn với xu hướng y học chính xác trên thế giới.

Tuy nhiên, các chuyên gia cũng nhấn mạnh không phải mọi ca ung thư vú đều liên quan đến BRCA. Việc xét nghiệm gen thường chỉ áp dụng cho nhóm nguy cơ cao như có nhiều người thân mắc ung thư vú hoặc buồng trứng, mắc bệnh khi còn trẻ, hoặc thuộc nhóm ung thư vú tam âm.

Tầm soát đúng cách mang lại ba lợi ích quan trọng: giúp bệnh nhân được điều trị “đúng đích”, giúp người thân chủ động phát hiện nguy cơ di truyền, và góp phần cá thể hóa điều trị, xu hướng đang thay đổi cách tiếp cận ung thư hiện nay.

Kim Sáng