Phương pháp mới phát hiện hàng trăm bệnh di truyền hiếm trước khi triệu chứng xuất hiện

Phát hiện bệnh trước khi có triệu chứng

Ảnh minh họa gene. Ảnh: Getty Images/TTXVN

Một bé gái 6 tháng tuổi tại New York (Mỹ) vừa được chẩn đoán mắc bệnh Batten, rối loạn di truyền hiếm và gây tử vong, ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Điều đặc biệt là bệnh được phát hiện trước khi em xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào.

Thông thường, trẻ mắc Batten chỉ được chẩn đoán sau khi có những dấu hiệu như thay đổi thị lực đột ngột hoặc co giật. Khi đó, tổn thương thần kinh không thể hồi phục có thể đã xảy ra.

Bé gái là một trong những trẻ tham gia GUARDIAN, chương trình nghiên cứu do Đại học Columbia triển khai tại New York, nhằm cung cấp miễn phí giải trình tự toàn bộ hệ gene cho tối đa 100.000 trẻ sơ sinh để phát hiện các bệnh di truyền hiếm.

Theo CNBC, sàng lọc sơ sinh thông thường tại Mỹ thường kiểm tra khoảng 30-50 bệnh, trong khi GUARDIAN có thể phát hiện tới 450 bệnh di truyền mà không cần lấy thêm máu.

Kết quả ban đầu công bố trên JAMA cho thấy trong khoảng 4.000 trẻ đầu tiên được xét nghiệm, gần 4% được phát hiện mắc các bệnh di truyền nghiêm trọng. Đáng chú ý, hơn 90% những bệnh này có thể đã bị bỏ sót nếu chỉ sử dụng phương pháp sàng lọc truyền thống.

Với bé gái mắc Batten, việc phát hiện bệnh sớm giúp cha mẹ và bác sĩ có thời gian cân nhắc điều trị nhằm trì hoãn hoặc ngăn chặn một phần tổn thương thần kinh. Dù chưa thể biết kết quả cuối cùng, chẩn đoán sớm đã mang lại cho gia đình cơ hội can thiệp mà họ có thể không có nếu phải chờ đến khi bệnh biểu hiện.

Chẩn đoán mở ra cơ hội mới

Với các gia đình có con mắc bệnh hiếm, hành trình tìm kiếm nguyên nhân có thể kéo dài nhiều năm. Một chẩn đoán chính xác không chỉ giải thích tình trạng của trẻ mà còn mở ra cơ hội tiếp cận nghiên cứu và điều trị.

Một phụ huynh có con mắc hội chứng AUTS2 cho biết sau khi con được chẩn đoán, gia đình kết nối với cộng đồng bệnh nhân, bác sĩ và các nhà nghiên cứu. Họ có thể tham gia các nghiên cứu, đăng ký cơ sở dữ liệu bệnh nhân và đóng góp mẫu sinh học để hỗ trợ phát triển phương pháp điều trị.

Kết quả xét nghiệm cũng giúp gia đình hiểu rằng biến đổi gene gây bệnh ở con là một đột biến tự phát, không do cha hoặc mẹ mang gene này. Thông tin đó giúp họ có cơ sở rõ ràng hơn khi cân nhắc kế hoạch sinh thêm con.

Một trường hợp khác cho thấy xét nghiệm gene cần được đánh giá lại khi công nghệ tiến bộ. Hai người con trong gia đình đều có vấn đề về phát triển. Người con gái từng xét nghiệm gene nhiều năm trước nhưng chưa tìm được nguyên nhân.

Khi một phương pháp xét nghiệm mới có khả năng phát hiện những bất thường mà xét nghiệm cũ không thể nhận diện, người mẹ quyết định cho cả hai con xét nghiệm lại. Kết quả, con trai được chẩn đoán mắc hội chứng Tatton-Brown-Rahman, còn con gái được xác định mắc hội chứng Phelan-McDermid khi gần 10 tuổi.

Những chẩn đoán này giúp gia đình kết nối với cộng đồng bệnh nhân, tiếp cận các chương trình nghiên cứu và hiểu rõ hơn nhu cầu y tế của hai con.

Từ chẩn đoán đến điều trị

Có hàng nghìn bệnh hiếm và siêu hiếm, phần lớn liên quan đến những bất thường trong mã di truyền. Xét nghiệm gene không chỉ trả lời câu hỏi bệnh bắt nguồn từ đâu mà còn giúp bác sĩ xác định hướng điều trị và hạn chế những xét nghiệm không cần thiết.

Các xét nghiệm hiện nay có thể được sử dụng trước khi mang thai, trong thai kỳ hoặc ngay sau khi trẻ chào đời. Một số phương pháp có khả năng sàng lọc gần 100 bệnh di truyền nghiêm trọng, giúp gia đình và bác sĩ sớm cân nhắc các lựa chọn theo dõi hoặc điều trị.

Đặc biệt, các liệu pháp nhắm trúng đích gene đang phát triển nhanh chóng. Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) là một ví dụ. Trước đây, một số trẻ mắc bệnh có thể tử vong trước 2 tuổi. Hiện nay, những trẻ được phát hiện và điều trị ngay từ khi sinh có thể sống và phát triển gần như bình thường.

Các chuyên gia nhận định việc sử dụng xét nghiệm gene sẽ tiếp tục gia tăng, giúp bác sĩ phát hiện bệnh sớm hơn, đồng thời trao cho bệnh nhân và gia đình thêm thời gian để lựa chọn phương án điều trị.

Đối với bệnh hiếm, một chẩn đoán chính xác không chỉ là câu trả lời cho quá khứ mà còn có thể trở thành điểm khởi đầu cho một tương lai nhiều hy vọng hơn.

Bảo Hân/Báo Tin tức và Dân tộc