Hội chứng Marfan: Rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng nguy hiểm, có thể đe dọa tính mạng

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền hiếm gặp và thường tiến triển âm thầm, khiến nhiều người không nhận ra các dấu hiệu ban đầu. Vậy hội chứng Marfan có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng hay không?

Cứu sống sản phụ mắc hội chứng Marfan nguy kịch

Một sản phụ mang thai 38 tuần bị bóc tách động mạch chủ cấp tính, đe dọa tính mạng cả mẹ lẫn con, đã được các bác sĩ Bệnh viện Chợ Rẫy can thiệp kịp thời trong "48 giờ vàng".

Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng đau ngực dữ dội. Ê-kíp xác định sản phụ mắc hội chứng Marfan, dẫn đến bóc tách động mạch chủ cấp tính type A và phình gốc động mạch chủ. Đây là tình trạng cực kỳ nguy hiểm, với tỷ lệ tử vong rất cao nếu không được xử lý trong 48 giờ đầu, đặc biệt khi áp lực tuần hoàn tăng mạnh ở giai đoạn cuối thai kỳ.

Trước tình huống sinh tử, các bác sĩ Bệnh viện Chợ Rẫy phối hợp Bệnh viện Hùng Vương tiến hành mổ lấy thai khẩn cấp. Em bé chào đời khỏe mạnh, trong khi kíp sản khoa áp dụng các kỹ thuật chuyên sâu để giảm nguy cơ băng huyết cho mẹ.

Khoảng 24 giờ sau khi sinh, bệnh nhân tiếp tục trải qua ca đại phẫu kéo dài 8 giờ nhằm xử lý tổn thương tim mạch. Do thương tổn lan tỏa từ hội chứng Marfan khiến gốc động mạch chủ phình lớn và hở van nặng, ê-kíp đã thay toàn bộ gốc và đoạn động mạch chủ lên bằng mạch máu nhân tạo, đồng thời bảo tồn được van tự nhiên. Nhờ đó, bệnh nhân không phải thay van cơ học và tránh được việc phải dùng thuốc kháng đông lâu dài.

Hội chứng Marfan là rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng có thể gây biến chứng nguy hiểm.

Triệu chứng nhận biết hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết – bộ phận đóng vai trò hỗ trợ và kết nối các cơ quan trong cơ thể. Do mô liên kết hiện diện ở hầu hết mọi cơ quan, hội chứng Marfan có thể làm gián đoạn sự phát triển và chức năng của nhiều bộ phận, phổ biến nhất là tim, mắt, mạch máu và xương.

Người mắc hội chứng Marfan thường cao gầy, có tay chân và các ngón dài bất thường. Đây là bệnh do một gen trội, nghĩa là chỉ cần cha hoặc mẹ mang gen bệnh thì con có khả năng cao thừa hưởng.

Các biểu hiện của bệnh rất đa dạng, thậm chí khác nhau giữa các thành viên trong cùng gia đình. Một số người chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, trong khi những người khác có thể gặp biến chứng đe dọa tính mạng. Trong đa số trường hợp, bệnh tiến triển nặng dần theo tuổi tác.

Triệu chứng thường gặp gồm:

Dáng người cao, mảnh mai
Tay, chân, ngón tay và ngón chân dài không tương xứng
Xương ức nhô ra hoặc lõm vào
Vòm miệng cao, răng khấp khểnh
Tiếng thổi tim
Cận thị nặng
Cong vẹo cột sống
Bàn chân bẹt

Biến chứng của hội chứng Marfan

Do có thể ảnh hưởng đến hầu hết bộ phận cơ thể, hội chứng Marfan gây ra nhiều biến chứng, trong đó nguy hiểm nhất là ở tim và mạch máu.

1. Phình động mạch chủ

Áp lực dòng máu có thể làm thành động mạch chủ phình ra, giống như điểm yếu trên lốp xe. Ở người mắc Marfan, tình trạng này thường xảy ra ở gốc động mạch chủ. Nếu túi phình vỡ hoặc bóc tách, bệnh nhân có nguy cơ tử vong cao.

2. Tách động mạch chủ

Đây là tình trạng máu tách đôi các lớp thành động mạch chủ do một vết rách nhỏ. Người bệnh có thể đau ngực hoặc đau lưng dữ dội. Tách động mạch chủ làm suy yếu thành mạch và thường dẫn tới vỡ, gây tử vong nếu không được cấp cứu kịp thời.

3. Dị tật van tim

Người mắc Marfan dễ gặp vấn đề về van tim do mô liên kết yếu. Van tim hoạt động kém buộc tim phải làm việc nhiều hơn, lâu dần dẫn đến suy tim.

4. Biến chứng hô hấp

Những bất thường ở lồng ngực hoặc cột sống như ngực lõm, cong vẹo cột sống nặng… có thể hạn chế hoạt động hô hấp, gây khó thở khi vận động. Người bệnh cũng có nguy cơ cao mắc khí phế thũng, bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính hoặc ngưng thở khi ngủ.

5. Nguy cơ khi mang thai

Phụ nữ mắc hội chứng Marfan có thể đối mặt với các biến chứng nghiêm trọng do động mạch chủ giãn nhanh trong thai kỳ, làm tăng nguy cơ vỡ động mạch chủ. Dù nguy cơ biến chứng thấp khi động mạch chủ hoàn toàn bình thường, chỉ cần giãn nhẹ cũng khiến rủi ro tăng đáng kể. Phụ nữ có động mạch chủ giãn rộng không nên mang thai.

Tóm lại: Hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến hầu hết bộ phận của cơ thể và gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm. Nếu nghi ngờ bản thân hoặc con mắc hội chứng Marfan, cần đến bác sĩ để được thăm khám và tư vấn. Khi cần thiết, bệnh nhân sẽ được chuyển đến chuyên khoa phù hợp để đánh giá và điều trị.

BS Lê Thị Thu