Đừng để nỗi đau di truyền thử thách số phận

Hội chứng Down không phải là bệnh di truyền từ cha mẹ sang con mà là một tai biến sinh học xảy ra trong quá trình thụ tinh. Nguyên nhân do sự dư thừa một nhiễm sắc thể số 21 (Trisomy 21), khiến trẻ có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 như bình thường. Hình minh họa

Gánh nặng vô hình

Mỗi năm, Việt Nam đón khoảng 1,5 triệu trẻ em chào đời. Thế nhưng, đằng sau niềm vui ấy là một khoảng lặng đáng báo động. Theo số liệu từ Bộ Y tế, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Trong đó, có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ mắc hội chứng Down và gần 2.200 trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng. Hiện nay, cả nước có đến 14% người Việt mang gen bệnh Thalassemia. Khi một đứa trẻ sinh ra không vẹn tròn, dưới định kiến của xã hội Á Đông, người phụ nữ luôn là đối tượng chịu áp lực nặng nề nhất về cả tâm lý, sức khỏe và kinh tế gia đình.

Bi kịch ấy hiện diện ngay trong câu chuyện của chị Nguyễn Thị Thu Hà (Mỹ Đức, Hà Nội). Hai lần mang bầu là hai lần chị phải chứng kiến con ra đi ngay sau sinh do chứng rối loạn chuyển hóa acid amin, một bệnh di truyền gen lặn hiếm gặp mà cả hai vợ chồng chị đều âm thầm mang trong người. Chị Hà chia sẻ: "Khoảng thời gian đấy là em rất sợ phải về quê. Vì mọi người biết em mang bầu. Hàng xóm sẽ hỏi thăm em bé đâu? Thực sự em cũng chưa chấp nhận được sự thật. Em rất sợ phải trả lời cái câu hỏi như vậy…" Nỗi sợ dư luận cùng sự dằn vặt khôn nguôi của người mẹ đã biến hành trình làm mẹ vốn thiêng liêng thành một chấn thương tâm lý sâu sắc.

Bước đột phá tư duy mang tính nhân văn

Trước thực trạng đó, Nghị quyết 72-NQ/TW của Bộ Chính trị ra đời đã tạo ra bước chuyển dịch toàn diện, đưa khái niệm "quản lý sức khỏe theo vòng đời" và "phòng bệnh hơn chữa bệnh" vào cốt lõi hành động. Chính sách mở ra cơ hội bình đẳng y tế, giúp mọi người dân, đặc biệt là phụ nữ, tiếp cận các gói khám sức khỏe định kỳ và tầm soát sớm.

Để đưa Nghị quyết vào đời sống, Bộ Y tế đã triển khai Chương trình mở rộng tầm soát trước sinh và sơ sinh với mục tiêu đến năm 2030, phấn đấu 90% phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh và 95% trẻ sơ sinh được sàng lọc sơ sinh ít nhất 5 loại bệnh lý nguy hiểm. Hệ thống 06 Trung tâm sàng lọc vùng đang được vận hành để bao phủ kỹ thuật xuống tận tuyến cơ sở.

Xét từ góc độ bình đẳng giới, đây không chỉ là chính sách y tế thuần túy mà còn là hành động bảo vệ quyền lợi của phụ nữ. Việc tiếp cận y tế dự phòng giúp người phụ nữ giảm bớt rủi ro khi mang thai.

Đặc biệt, với phụ nữ ở vùng cao, vùng sâu vùng xa, chính sách này chính là chiếc phao cứu sinh thay đổi cuộc đời họ. Khi kỹ thuật sàng lọc được đưa về tận bản làng, những người mẹ dân tộc thiểu số không còn phải vượt núi băng rừng lên tuyến trên, cũng không còn phải phó mặc sức khỏe của con mình cho may rủi. Sự hỗ trợ kịp thời này giúp họ có cơ hội bình đẳng như phụ nữ ở thành thị: Chủ động sinh ra những đứa con khỏe mạnh để gia đình có một tương lai tươi sáng hơn, không còn bị cái nghèo, cái bệnh bám riết.

BSCKI. Nguyễn Thị Nhã, Phó Giám đốc kiêm Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Đồng Tâm

Phân tích về ý nghĩa của chính sách, BSCKI. Nguyễn Thị Nhã, Phó Giám đốc kiêm Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Đồng Tâm, nhận định: "Nghị quyết 72-NQ/TW là một chính sách mang tính nhân văn sâu sắc. Việc tổ chức khám sức khỏe định kỳ cho toàn dân sẽ giúp người dân chủ động phát hiện sớm các nguy cơ, thay vì thụ động đợi đến khi có bệnh mới đi chữa. Ở góc độ vĩ mô, nếu xã hội phải gánh chịu tỷ lệ bệnh tật quá cao, áp lực lên hệ thống y tế và tài chính quốc gia sẽ là một rào cản rất lớn. Một đất nước muốn phát triển kinh tế bền vững thì trước hết, thể chất của mỗi người dân, ngay từ vạch xuất phát của vòng đời, phải thực sự khỏe mạnh."

Khoảng trống nhận thức và tâm lý đánh cược số phận

Tuy nhiên, thách thức lớn nhất hiện nay trong việc thực hiện Nghị quyết là nhận thức của người dân về tầm quan trọng của phòng bệnh chủ động còn rất mơ hồ. Nhiều thai phụ vẫn duy trì thói quen "khám thai thông thường", tức là chỉ siêu âm để kiểm tra hình thái bên ngoài mà bỏ qua việc tầm soát sâu về mặt di truyền ẩn bên trong tế bào.

Tại các vùng đồng bào dân tộc thiểu số, rào cản này lại càng lớn hơn. Do ít có cơ hội tiếp cận với y học hiện đại và thông tin khoa học, nhiều bà mẹ vùng cao vẫn giữ thói quen sinh nở tự nhiên theo kinh nghiệm dân gian. Họ thường chỉ đến trạm y tế khi sát ngày sinh, thậm chí có người vẫn tự sinh con tại nhà. Vì vậy, những khái niệm như "xét nghiệm gen" hay "sàng lọc dị tật trước sinh" đối với sản phụ nơi đây vẫn còn rất xa lạ.

Theo ước tính, một bệnh nhân Thalassemia mức độ nặng từ khi sinh ra đến 30 tuổi cần truyền khoảng trên 1.000 đơn vị máu để duy trì cuộc sống. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn cho 20.000 người bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng trên cả nước.

"Có những người vì thiếu hiểu biết mà biến cuộc đời mình thành một canh bạc với số phận," Thầy thuốc ưu tú, PGS.TS. Nguyễn Văn Long, chuyên gia Di truyền học Lâm sàng chia sẻ. "Nhiều cặp vợ chồng sinh con đầu bị dị tật, cứ nghĩ đó là rủi ro tai nạn, liền đánh cược sinh tiếp con thứ hai, thứ ba. Có những người mẹ sinh liền ba con đều mắc hội chứng Down chỉ vì người mẹ mang nhiễm sắc thể số 21 bị chuyển đoạn dính vào nhau. Trong trường hợp dị tật di truyền đặc biệt đó, họ hoàn toàn không có cơ hội sinh con khỏe mạnh bằng đường tự nhiên. Tất cả các bé may mắn sống sót chào đời đều sẽ mắc hội chứng Down. Những bi kịch ấy hoàn toàn có thể ngăn chặn từ gốc nếu họ thực hiện khám tiền hôn nhân và sàng lọc tiền sinh sản".

Sự thiếu hụt thông tin về di truyền học lâm sàng, cộng với tâm lý "sinh cố" để tìm kiếm sự may mắn của người phụ nữ đã vô tình đẩy họ vào vòng lặp đau thương, nơi khoa học có thể giải quyết nhưng nhận thức lại chưa kịp chạm tới.

Thiết lập quy trình sàng lọc chuẩn từ vạch xuất phát

Để những mục tiêu mang tính chiến lược của Nghị quyết 72-NQ/TW thực sự thấm sâu vào đời sống, đã đến lúc tư duy y tế của người dân cần một bước chuyển dịch căn bản. Thay vì phó mặc cho may rủi, người dân, đặc biệt là phụ nữ, cần chủ động thiết lập một "quy trình sàng lọc chuẩn" ngay từ trước khi mang thai. Việc làm chủ kiến thức di truyền và chủ động tầm soát sớm chính là chiếc chìa khóa vạn năng giúp người phụ nữ bảo vệ hạnh phúc gia đình và thế hệ tương lai.

Sơ đồ bộ nhiễm sắc thể của một nam giới mắc hội chứng Down. Có thể thấy rõ sự xuất hiện của ba nhiễm sắc thể ở cặp số 21 (Trisomy 21), thay vì chỉ có hai như bình thường. Ảnh: Mayo Clinic

Bác sĩ Nguyễn Thị Nhã đưa ra lời khuyên: "Hiện nay, danh mục các bệnh lý di truyền rất phức tạp. Tôi khuyến cáo các bạn trẻ nên thực hiện khám sức khỏe tiền hôn nhân, hoặc muộn nhất là khám tiền sinh sản ngay sau khi kết hôn. Trước khi lên kế hoạch đón thành viên mới, các cặp đôi hãy chủ động rà soát lại phả hệ y khoa của gia đình: Liệu họ hàng thân thích, bố mẹ hay anh chị em ruột có ai từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh hay bệnh lý di truyền hay không? Những thông tin này là dữ liệu lâm sàng vô cùng đắt giá để các bác sĩ chỉ định chính xác kỹ thuật tầm soát chuyên sâu."

Quy trình chuẩn này đi từ việc lập phả hệ y khoa, xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn trước hôn nhân, cho đến xét nghiệm không xâm lấn (NIPT) từ tuần thai thứ 9. Tuy nhiên, khi hai vợ chồng mang gen bệnh trùng nhau hoặc người vợ lớn tuổi có chất lượng trứng suy giảm, việc mang thai tự nhiên sẽ đối mặt với rủi ro lớn. Nếu chỉ sàng lọc lúc đã mang thai, người phụ nữ dễ phải đối mặt với quyết định đau lòng là đình chỉ thai nghén.

Để giải quyết bài toán này, y học hiện đại áp dụng kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT). Phương pháp này giúp dịch chuyển mốc tầm soát lên sớm hơn bằng cách kiểm tra phôi trước khi đặt vào tử cung người mẹ, đảm bảo chỉ những phôi khỏe mạnh mới được lựa chọn để phát triển thành thai kỳ.

"Sự phát triển mạnh mẽ và đồng bộ giữa ngành IVF và di truyền học hiện nay đã cho phép y học can thiệp hiệu quả vào hầu hết các nguyên nhân gây vô sinh do di truyền. Một khi đã tìm ra nguyên nhân gốc rễ, y học hoàn toàn có thể chủ động giúp các cặp vợ chồng sinh con khỏe mạnh, góp phần nâng cao chất lượng dân số ngay từ vạch xuất phát", bác sĩ Nhã phân tích.

Sàng lọc trước sinh đóng vai trò quyết định trong việc phát hiện sớm các dị tật thai nhi bẩm sinh, giúp can thiệp kịp thời và nâng cao chất lượng dân số. Ảnh minh họa

Bên cạnh gánh nặng di truyền, một thực trạng đáng ngại khác được Bác sĩ Nguyễn Thị Nhã chỉ ra là tình trạng vô sinh, hiếm muộn đang có xu hướng trẻ hóa rõ rệt. Nếu như trước đây, phụ nữ ở độ tuổi 35 - 40 vẫn có thể sinh nở tự nhiên thuận lợi thì hiện nay, nhiều bệnh nhân mới ngoài 20 tuổi đi khám thì chỉ số dự trữ buồng trứng (AMH) đã cạn kiệt ở mức nguy hiểm. Trước làn sóng trẻ hóa này, việc chủ động thăm khám sức khỏe sinh sản ngay khi bước vào độ tuổi trưởng thành là bước đệm bắt buộc trước khi bước vào cuộc sống gia đình.

Khám sức khỏe tiền hôn nhân hoàn toàn không phải là sự nghi ngờ, mà là hành động văn minh và là trách nhiệm lớn nhất đối với tổ ấm tương lai. Người phụ nữ hiện đại, với tri thức và sự chủ động, cần là người tiên phong cùng bạn đời bước qua rào cản e ngại này. Chủ động thăm khám chính là cách người phụ nữ tự bảo vệ bản thân, làm chủ hạnh phúc và bảo đảm quyền được làm mẹ một cách an toàn, khoa học nhất.

Đặc biệt, với các bạn trẻ và những người mẹ ở vùng cao, việc tầm soát không hề xa xôi hay tốn kém như nhiều người vẫn nghĩ. Ngay tại địa phương, chị em hãy chủ động tìm đến các trạm y tế xã để được tư vấn và hướng dẫn kịp thời. Mọi mẫu xét nghiệm từ bản làng sẽ được kết nối, gửi về một trong 06 Trung tâm sàng lọc vùng hiện đại do Bộ Y tế xây dựng. Sự phối hợp nhịp nhàng này giúp đồng bào vùng cao được tiếp cận với kỹ thuật y khoa tiên tiến nhất ngay gần nhà mà không phải vất vả ngược xuôi lên tuyến trung ương.

Không ai chọn được bộ gen khi sinh ra, nhưng cha mẹ hoàn toàn có thể chọn cho con một khởi đầu khỏe mạnh. Thay đổi tư duy theo tinh thần Nghị quyết 72-NQ/TW đơn giản là hành động chủ động của mỗi người trẻ trước khi kết hôn. Hãy để những nỗi đau di truyền ở lại phía sau cánh cửa phòng khám, để mỗi đứa trẻ chào đời đều được bảo vệ trọn vẹn bằng khoa học và tình yêu thương.

Kim Thanh