Điều trị thành công ca bệnh Wilson đặc biệt bị bỏ sót suốt 20 năm

TS.BS Lê Hữu Phước – Phó khoa Viêm gan, thăm khám cho bệnh nhân.

Ngày 13/4, TS.BS Lê Hữu Phước – Phó khoa Viêm gan - Bệnh viện Chợ Rẫy, cho biết đơn vị phát hiện và điều trị hiệu quả cho bệnh nhân P.H.N.T (SN 2003, Bạc Liêu) mắc bệnh Wilson thể đặc biệt. Đây là trường hợp hiếm gặp khi bệnh nhân không có đột biến gen ATP7B – dấu hiệu điển hình nhất để xác định căn bệnh này.

Theo BS Phước, bệnh Wilson là một rối loạn chuyển hóa đồng di truyền hiếm gặp. Với bệnh nhân T., hành trình tìm ra thủ phạm gây bệnh kéo dài suốt hai thập kỷ. Từ năm 3 tuổi, bệnh nhân bắt đầu xuất hiện tình trạng vàng da, được chẩn đoán nhiễm Cytomegalovirus (CMV) và phải điều trị nội - ngoại trú liên tục 12 năm tại bệnh viện nhi.

Khi hết tuổi nhi đồng, tình trạng bệnh vẫn không thuyên giảm. T. tiếp tục điều trị tại 3 bệnh viện đầu ngành về gan mật trong 5 năm với chẩn đoán viêm gan tắc mật chưa rõ nguyên nhân. Đến năm 2020, sức khỏe bệnh nhân diễn biến nghiêm trọng hơn với biểu hiện suy gan cấp và thiếu máu nặng phải truyền máu nhiều lần.

Dù các bác sĩ từng nghi ngờ bệnh Wilson, nhưng mọi kết quả xét nghiệm gen và máu thời điểm đó đều không đủ tiêu chuẩn chẩn đoán, khiến phác đồ điều trị sau đó đi chệch hướng.

Tháng 5/2023, trong quá trình điều trị tại khoa Viêm gan - Bệnh viện Chợ Rẫy, ê-kíp bác sĩ đã chú ý đến tiền sử gia đình đau lòng của bệnh nhân: T. có một người anh và một người chị đều qua đời sớm vì bệnh vàng da kéo dài.

Dù kết quả xét nghiệm của T. vẫn không tìm thấy đột biến gen ATP7B – vốn được coi là "tiêu chuẩn vàng" để chẩn đoán – nhưng các bác sĩ đã căn cứ vào y văn thế giới về tỷ lệ ≤1% ca Wilson không phát hiện đột biến gen. Kết hợp với yếu tố gia đình, ê-kíp quyết định tiến hành điều trị thử.

Sau 2 năm theo dõi liên tục, tình trạng vàng da và thiếu máu của bệnh nhân cải thiện rõ rệt. Đến kỳ tái khám ngày 7/4, sức khỏe T. đã ổn định, có thể trở lại sinh hoạt bình thường. Đây là ca bệnh Wilson không đột biến gen thứ 2 được BV Chợ Rẫy phát hiện và điều trị thành công.

BS Phước khuyến cáo, Wilson là bệnh di truyền lặn, nếu không được điều trị kịp thời, hầu hết bệnh nhân sẽ tử vong ở độ tuổi đôi mươi. Ngược lại, nếu phát hiện sớm, quá trình điều trị sẽ nhẹ nhàng và ít tốn kém.

“Người trẻ nếu có dấu hiệu vàng da, men gan cao kéo dài, thiếu máu hoặc triệu chứng thần kinh không rõ nguyên nhân cần đi thăm khám ngay để được điều trị kịp thời”, BS Phước nhấn mạnh.

Lâm Ngọc